6 İnsan Genetiği Çalışma Metodları - Açıklandı!

İnsan genetiği ile ilgili temel çalışma yöntemlerinden bazıları şunlardır:

Son yıllarda yeni teknikler geliştirilmiştir. Bu tekniklerle, insanlarda bir dizi karakterin kalıtım şekli hakkında çok şey anlamak mümkün olmuştur.

1. Soyağacı kayıtları iyi kaydedilmiştir ve iyi korunur, böylece belirli bir karakterin nesiller boyunca aktarımını izlemek kolaylaşır.

2. İnsan genetiği çalışmasında popülasyon genetiği yoğun olarak kullanılmıştır. Dolayısıyla, popülasyondaki karakterlerin kaderinin analiz edilebildiği yöntemler, insanda az sayıda soyun sınırlandırılmasını aşmıştır.

3. Biyokimyasal genetik, hücre kültürü tekniği ve somatik hücre genetik teknikleri, çok sayıda karakterin kalıtımının kimyasal temellerini anlamaya yardımcı olmuştur.

4. Hücre füzyon teknolojisi, soy klonlarında insan genetik materyali çeşitli kombinasyonları üretmeye yardımcı olur. Bu klonları inceleyerek genetikçiler insan genetiğine yeni bir yaklaşım benimsemişlerdir. Bu teknoloji ile fare ve insandan elde edilen hücreler arasında oluşan melezleri izole etmek mümkündür.

5. Tek yumurta ikizlerinin fenotiplerini karşılaştırarak (ikizlerin incelenmesi), bir dizi karakterin kalıtsal temeli oluşturulmuştur. Kalıtımsal ve çevresel olarak indüklenen özellikler, özdeş ve çift yumurta ikizlerinin karşılaştırmalı çalışmasını karşılaştırarak olabilir.

6. İnsan sitolojisinde, yeni boyama teknikleri teknikleri geliştirilmiştir. Bu gibi ileri tekniklerle doğru insan diploid kromozomu sayısı yani 46'nın doğru olduğu bulunmuştur.

Üreme deneylerinin yokluğunda, insan kalıtımı ile ilgili bilgiler büyük ölçüde doğal olarak ortaya çıkan özelliklerin soyağacı incelenerek elde edilmiştir. Bu özellikler, insan sağlığı ve refahı için önemsiz veya önemsiz olabilir.

Göz rengi, albinizm, renk körlüğü, yükseklik, PTC denilen bir kimyasal maddenin tadına bakma kabiliyeti, kişinin dilini, hemofili, meta-holisminin doğuştan hatalarında, zihinsel kabiliyetinde vb. Olabilir (Şek. 5.62).

PTC'yi tadabilme yeteneği:

PTC'nin (fenil tiyo-karbamid) çeşidi, acı bir tada sahiptir. Tadım olmayanlar ya tadına bakmazlar veya acıdan başka bir tadı tanırlar. İnsanların çoğu, baskın alel T tarafından belirlendiğini öne süren tadımcılardır.

Üç olası genotip TT, Tt ve tt'dir. Tadımcı olmayanlar homozigoz resesif tt. Tasotlar genotip TT, Tt ile birliktedir. Eğer tatsız bir tt, tatsız bir kardeşi TT veya Tt'ye sahipse, ebeveynleri sadece gen (Tt x tt) veya (Tt x Tt) için heterozigottur.

Aynı şekilde, dilini bir tüp gibi bir tarzda yuvarlama kabiliyeti, baskın alel R tarafından kontrol edilir. Silindirler, genotip RR veya Rr iledir ve silindir olmayanlar, her zaman homozigot resesif rr'dir.

Barr gövdesi (Şekil 5.63):

Murry Barr (1949), dişi kedilerin sinir hücrelerinde nükleik asit lekeleriyle ağır şekilde lekelenmiş bir vücut buldu. Daha sonra, memeli kadınların hemen hemen tüm somatik hücrelerinin bu bedenin varlığını temsil ettiği fark edildi. Cinsiyet kromatin veya Barr gövdesi olarak tanımlandı. Bu normal erkeklerde bulunmadığı bulunmuştur.

Vücut nükleer membrana karşı uzanır ve yuvarlak disk gibi görünür. 1954'te Davidson ve Smith tarafından polimorfonükleer lökositlerde özel bir form aldığı ve çekirdeğe ek olarak görülebildiği için baget olarak adlandırıldığı görülmüştür. Çekirdekten yapışır.

Kromozomların bantlanma şekli:

İnsan kromozomlarını çeşitli işlemlerden sonra flüoresan boyalarla boyamak için özel teknikler geliştirilmiştir. Bantlama deseni, ayrı ayrı kromozom bölümlerini tanımlamaya yarar (Şekil 5.64).

Q, G, R, O ve C bantlama teknikleri son yıllarda gelişti. Her bir kromozomun belirli bir işlemle benzersiz bir bantlama modeli gösterdiğini ve modelinin aynı işlemle sabit kaldığını not etmek ilginçtir.

Grupların incelenmesi, soyağacı analizinin belirteçleri, popülasyon çalışmaları ve gen lokalizasyonu için kullanılabilir. Bantlama çalışmaları, klinik hastalığın araştırılmasında daha geniş bir uygulamaya sahiptir; yani, kromozomal değişimin kötü gelişim, zihinsel gerilik ve kürtajlardaki rolü.