Gen Mutasyonu: Gen Mutasyonu Üzerine Faydalı Notlar

İşte Gene Mutation hakkındaki notlarınız!

Genler, DNA moleküllerinin parçalarıdır. Mutasyon, bir organizmanın genetik materyalinde ani bir niteliksel veya niceliksel değişikliktir. Mutasyonlar intragenik veya intergeniktir. İntragenik mutasyonlara nokta mutasyonları denir. Bir gende DNA molekülünde değişiklik veya değişiklik içerir. DNA molekülünün baz dizisindeki değişim, nokta mutasyonuna neden olabilir. Mutasyonu meydana getiren gen birimi 'muton' olarak adlandırılır. İntergenik mutasyonlar birçok gende (uzun DNA zinciri) değişiklikler içerir. Kromozomlardaki değişiklikleri içerir.

Resim Nezaket: mthfr.net/files/2011/09/mutation.jpg

Mutasyonlar rastgele şekilde meydana gelir. Kendiliğinden mutasyonların sıklığı, organizma başına 10-7 ila 10-12 arasında değişen genellikle düşüktür. Ortalama gende saptanabilir mutasyonların oranı, 106'da 1'dir ve mutasyonların çok sık meydana geldiği gen bölgelerine sıcak noktalar adı verilir. Mutasyonlar şöyle sınıflandırılır:

Ölümcül mutasyon: Bireyin ölümü ile sonuçlanır.

Subvital mutasyon: İçinde bulundukları organizmanın hayatta kalma şansını azaltın.

Süper hayati mutasyon: Belirli koşullar altında biyolojik uygunluğun gelişmesine neden olur.

DNA'nın nükleotitlerinin sekansındaki herhangi bir değişiklik, / wRNA'nın nükleotit sekansında karşılık gelen bir değişiklik ile sonuçlanacaktır. Amino asit dizisi oluşan enzimin yapısı ve özellikleri ile sonuçlanan farklılık gösterir.

Gen mutasyonları temel olarak iki ana tiptedir.

(a) Baz çifti mutasyonu ve (b) Çerçeve kayması mutasyonları

(a) Baz Çifti Yer Değiştirmeleri:

Bu en yaygın mutasyon türüdür. Baz çifti anahtarları AT, GC, CG veya TA'dır. Üçlü bir kodonun bir tabanı, bir başkasıyla ikame edilir, sonuçta, değiştirilen bir kodon ortaya çıkar.

(1) Orijinal mesaj okuma çerçevesi CAT GAT CAT GAT CAT

(2) İkame veya değiştirme A, 'G' CAT GAT CGT GAT CAT ile değiştirilir, çerçeveden çıkar.

Mutasyona uğramış kodon, çeviri sırasında polipeptit zincirinde amino asit ikamesi ile sonuçlanacak başka bir amino asidi belirtir (Şekil 40.8). Bu değişikliklere yanlış mutasyonlar denir. Tek bir baz ornatımı bir kodonu bir sonlandırma kodonuna (CAG → UAG) değiştirirse, zincir mutasyon yerine sonlanır. Bu mutasyona saçma mutasyon denir. Baz çifti sübstitüsyonu iki tiptedir (Şekil 40.9).

(i) Geçiş:

Purin bazı yerine başka bir purin, yani 'A' 'G' veya 'G' 'A', ve piramitin yerine başka bir piramitin, yani 'T' 'C' veya 'C' ile T', .

(ii) Dönüşüm:

Purin baz, piramitin baz ile değiştirilir, örneğin transversiyon, örneğin, 'A' veya 'C', 'T' veya 'G' ile değiştirilir.

Geçiş mutasyonu genellikle kimyasal olarak benzer amino asitleri kodlar. Transversiyon, amino asitteki değişimi gösterir (Şek. 40.10).

(b) Çerçeve Kayması mutasyonu:

Bir veya birkaç nükleotidin silinmesi veya eklenmesinin olduğu mutasyona Frameshift mutasyonu adı verilir. Bir veya iki bazın eklenmesi veya silinmesi, tamamen farklı amino asitleri kodlayan yeni bir kod dizisi ile sonuçlanır. Sentezlenen protein tamamen farklı olacaktır.

Ekleme:

Mesaja bir veya daha fazla baz eklenirse, buna ekleme denir, örn.

Orak hücreli anemi örneği nokta mutasyonudur. RBC molekülündeki hemoglobin proteini, 2 tanesi zincir 2'nin β zincir olduğu 4 polipeptit zincirinden oluşur, hemoglobin yapısındaki değişiklikler belirli anemi tiplerine neden olur. Orak hücreli anemide RBC orak şeklinde olur. Normal hemoglobin 6. pozisyonda amino asit glutamik aside sahiptir. Valin ile ikame edilmiş orak hücreli gutamik asit ve hemoglobin C de lizin ile ikame edilir.

1 2 3 4 5 6 7 8
A. Val onun leyi thr profesyonel glu asit glu asit lys
B. Val onun leyi thr profesyonel val giymek asit lys
C. Val onun leyi thr profesyonel lys glu asit lys

'A' normal hemoglobin olduğunda 'B' orak hücreli hemoglobin ve 'C' hemoglobin 'C' dir.

Yanlış mutasyon:

Bir bazdaki değişikliğe bağlı olarak, bir polipeptit zincirindeki amino asit başka bir amino asit ile değiştirilir, protein sadece bir farklı amino aside sahiptir, örneğin fenil alanin için UUU kodları ve 'U' baz, 'G' koduyla değiştirilir. sistein kodlaması için UGU olacaktır (Şekil 40.11)

Saçma mutasyon:

Baz dizisindeki değişiklik UAA, UAG ve UGA sonlandırma kodunu kodlarsa, mutasyona eşitsizlik mutasyonu denir; örneğin, UAC'de C'nin G ile ikame edilmesi durumunda, bu bir sonlandırma kodonu olan UAG olacaktır (Şekil 40.12).

Aynı şekilde, bir sonlandırma kodonu saçma kodona da dönüştürülebilir, örneğin UAA'da, U 'C' ile ikame edilir, sonra CAA kodlayan glutamin olur.

Sessiz mutasyon:

Bir gen mutasyonu fenotipik ekspresyonla sonuçlanmadığında, buna sessiz mutasyon denir.