DNA Zinciri Tiplerinin Gen Mutasyonları: Tatomerizm ve Yer Değiştirme

DNA zincirinin önemli gen mutasyon tiplerinden bazıları şunlardır: (a) Tatomerizm ve (b) İkameler (değişimler)!

Gen veya nokta mutasyonları genlerdeki, yani DNA zincirindeki stabil değişikliklerdir. Her bir gen mutasyon için potansiyel bir bölge olmasına rağmen, bazı genler diğer genlerden daha sık mutasyona uğrarlar. Bu tür değişken genler, bitkilerde ve hayvanlarda yaygın olarak bulunur. Kendiliğinden ortaya çıkan bakterilerde gen mutasyonları, 106 gen kopyasındaki yaklaşık bir sıklıkta meydana gelir.

Çoğu zaman bir gen veya nükleotit çiftindeki bir değişiklik, tespit edilebilir bir mutasyon üretmez. Böylece nokta veya gen mutasyonu, bir genin yeni alellerinin üretildiği süreç anlamına gelir. Mutasyon yapabilen genin en küçük kısmına muton denir. Bir gendeki en küçük muton, tek bir baz DNA çiftidir. Çeşitli tipler:

(a) Tatomerizm:

Bazların değişen eşleşme nitelikleri (purinin purin ve pirimidin ile pirimidin ile eşleştirilmesi), tatomerizm denilen olguya bağlıdır. Tatomerler alternatif baz formlarıdır ve moleküllerdeki elektronların ve protonların yeniden düzenlenmesi ile üretilirler (Şekil 6.46).

Tatomerizm bazı kimyasal mutajenlerden kaynaklanır. Bir sonraki replikasyonda, purinler pirimidinlerle eşleşir ve baz çifti belirli bir lokasyonda değiştirilir. Yaygın olmayan formlar kararsızdır ve bir sonraki replikasyonda, döngü normal formlarına geri döner.

Tatomerizasyon nedeniyle, amino (-NH2) grubu sitosin ve adenin, imino (-NH) grubuna, aynı şekilde keto (C = 0) timin ve guanine, enol grubuna (-OH) dönüştürülür. Tatomerik timin normal guanin ve adeninli sitozin ile eşleşir. Bu tür azotlu bazların eşleştirilmesi, yasak baz çiftleri veya sıradışı baz çifti olarak bilinir.

Şekil 6.47. Bir A = T çiftinin G = C'ye ve G = C çiftinin A = T bazına tatomerizasyonla dönüşümü (Burns'ten sonra, 1969).

(b) İkameler (Değişiklikler):

Bunlar bir veya daha fazla azot baz çiftinin diğerleri ile değiştiği gen mutasyonlarıdır. Geçiş, Geçiş ve Çerçeveleme gibi üç alt türden daha fazlası olabilir. Geçiş sırasında bir pürin (adenin veya guanin) veya bir pirimidin (sitozin veya timin veya urasil)

DNA veya m-RNA'nın üçlü kodu türüyle değiştirilir, yani bir pürin pürin yerine, pirimidin de pirimidin yerine geçer.

Transversiyonlar, bir pürinin (adenin veya guaninin) pvrimidin (timin veya sitozin) veya bunun tersi ile değiştirildiği ikame gen mutasyonlarıdır (Şekil 6.48).

Şekil 6.50. Tirozin kodon UAU'nun tek bir baz değişikliğinden kaynaklanabilecek dokuz kodon. Kesintisiz çizgiler, dönüşümleri ve diğer geçişleri gösterir. İki olası durdurma kodonu gösterilmektedir. Toplamda altı olası hata mutasyonu, iki olası saçma mutasyon ve bir sessiz mutasyon vardır.

Frame-shift tipi gen mutasyonlarında tek azotlu bazın eklenmesi veya silinmesi gerçekleşir. Kodonların hiçbiri aynı orijinal pozisyonda kalmaz ve genetik kodun okunması ileri veya geri yönde lateral olarak kaydırılır (Şekil 6.52).

Tek bir baz çiftinin ikamesini, silinmesini veya eklenmesini içeren gen mutasyonlarına nokta mutasyonları denir. Birden fazla baz çifti veya bütün genleri içeren gen mutasyonlarına brüt mutasyonlar denir.