Gen Mutasyonları: Gen Mutasyonlarının Mekanizması ve Önemi

Gen Mutasyonları hakkında bilgi edinmek için bu makaleyi okuyun: Morgan'ın Gen Mutasyonlarının Mekanizması ve Önemi!

Bunlar, bir geni veya cistronu temsil eden bir DNA segmentinin nükleotit tipinde ve sekansındaki bir değişimin neden olduğu, yeni ani kalıtsız süreksiz varyasyonlarıdır. İlk kaydedilen gen mutasyonları Ancon Sheep (1791) ve boynuzsuz (oyulmuş) sığırlardır (1889). Gen mutasyonlarının ilk bilimsel çalışması, 1910'da Morgan tarafından Drosophila'da beyaz göz özelliklerinin keşfi ile başladı.

Resim İzniyle: cc.scu.edu.cn/G2S/eWebEditor/uploadfile/20120812232008746.jpg

Tüm genler mutasyona uğrayabilir. Bununla birlikte, değişkenlik genden gene farklılık gösterir. Bazı genler, her 2000 gamette bir kez mutasyona uğrar (örneğin, Mısır'da renk için R-gen), bazıları ise birkaç milyon gamette (örneğin, Mısır'ın mumsu endospermi için Wx ⁺ geni) bunu yapmaz. Mutasyonun yönü tahmin edilemez. Akla gelebilecek her yönde ve akla gelebilecek her derecede oluşabilir. Mutasyona uğramış bir gen, vahşi tipe geri dönebilir.

Germinal hücrelerde olduğu gibi somatik olarak da mutasyonlar oluşabilir. Ölümcül, zararlı, nötr veya avantajlı olabilirler. Mutasyonların çoğu resesif ve fonksiyon kaybını içerir. Birkaçı baskın olanlarıdır, örneğin, aniridia mutasyonları (gözdeki iris yokluğu). Gen mutasyonları iç nedenlerden dolayı doğal ve otomatik olarak oluşabilir.

Kendiliğinden mutasyonlar olarak adlandırılırlar. Diğerleri dış faktörler veya kimyasallar tarafından üretilir. Uyarılmış mutasyonlar olarak bilinir. Organizmalar ayrıca mutatör genlere (polimeraz aktivitesini değiştirerek mutasyonlara neden olur) ve antimutator genlere (replikasyon sırasında nükleotit sekansındaki değişiklikleri kontrol eder) sahiptir.

1. Spontan Mutasyonlar:

Herhangi bir dış faktörle ilişkisi olmayan iç nedenlerden dolayı rastgele, doğal ve otomatik olarak oluşan mutasyonlardır. Kendiliğinden mutasyonların oranı 2000'de 1'den birkaç milyon bölümde 1'e kadar değişmektedir. Muhtemel sebepler:

(i) Arka Plan Radyasyonları:

Doğal olarak güneş, radyoaktif mineraller gibi çeşitli kaynaklardan ortaya çıkarlar, (ii) Tatomerler. Dört azot bazının tamamı tautomerik veya izomerik hallerinde de meydana gelir, amino grubu (- NH2) veya enol grubu (- COH, örneğin timin, guanin) yerine imino grubu (—NH, örn., Sitozin, adenin) oluşturur. keto grubu yerine (= CO). Tatomerler, AT ila CG gibi sekansta bir değişikliğe neden olacak şekilde farklı bazlarla eşleşirler. (iii) Sitozinin Ayrılması. Sitosin yavaş yavaş deaminasyon yapar ve adenin ile çiftleşerek baz eşleşmesinde değişikliklere neden olur, (iv) Kopyalama Hatası. Çoğaltma, transkripsiyon ve çeviride yer alan birkaç adım vardır. Herhangi bir yanlış seçim veya farklı grubun girişi mutasyona neden olacaktır. Kopyalama hatalarının çoğu prova okuma sırasında düzeltilir, ancak birkaçı kaçış düzeltmesi yapar.

2. İndüklenmiş Mutasyonlar:

Spesifik dış etkenlere ve kimyasallara cevap olarak üretilen mutasyonlardır. Muller (1927), Drosophila'da X ışınlarına maruz bırakarak indüklenen mutasyonlar üreten ilk kişiydi. Mutasyona neden olan çevrenin spesifik faktörlerine ve kimyasallarına mutajenler denir.

mutagenler:

Mutasyonlara neden olan veya organizmalarda mutasyon sıklığını artırabilen hücre dışı fiziksel veya kimyasal faktörlere mutajen denir.

1. Fiziksel Mutajenler:

İki tiptir, sıcaklık ve yüksek enerji radyasyonu.

(i) Sıcaklık:

Sıcaklıktaki artış, Q10 = 5 olan mutasyonların oranını arttırır. Daha yüksek sıcaklıklarda daha da geliştirilmiştir. Sıcaklıktaki artış, iki DNA şeridi arasındaki hidrojen bağını kırar ve bu nedenle ikincisini denatüre eder. Replikasyon ve transkripsiyon ile bağlantılı sentetik süreci rahatsız eder. Pirinç'te, mutasyon oranını arttırdığı düşük sıcaklığın bilinmektedir.

(ii) Yüksek Enerji Radyasyonları:

Nötronları, alfa parçacıklarını, kozmik ışınları, gama parçacıklarını, beta ışınlarını, X ışınlarını, ultraviyole ışınları vb. İçerirler. Ultra-mor ışınları, timin dimerlerini oluşturarak DNA'yı etkileyen iyonlaştırıcı olmayan radyasyonlardır. Yanlış üretime neden olan DNA dupleksinde eğilmelere neden olur. Diğer yüksek enerjili radyasyonlar iyonlaştırıcı radyasyonlardır. Birkaç biyokimyasalla reaksiyona girebilen DNA bileşenlerini iyonize ederler.

X-ışınlarının nitrojen bazları deamine ve dehidroksilat ettiği, peroksit oluşturduğu ve deoksiriboz oksitlediği bilinmektedir. Muller (1927), Drosophila'da X ışınlarının yardımıyla mutasyonlara neden olan ilk kişidir. Mutasyon oranında 150 kat artış buldu. Nükleer çökmelerden yayılan radyasyonlar ve Japonya'daki Hiroşima ve Nagazaki'ye düşen atom bombaları birçok mutasyona neden oldu.

2. Kimyasal Mutajenler:

Onlar birkaç türdendir. Yaygın olanları nitröz asit, alkilleyici ajanlar, baz analogları ve akridinlerdir.

(i) Azot Asit:

Sitozini urasile, guanini ksanine ve adenini hipoksantine dönüştüren bir karartıcı maddedir. Hipoksantin, sitosin ile yanlış sonuçlar verir. Bu nedenle, A — T, H — C ile değiştirilir. Benzer şekilde —G yerine U A A ve — X değiştirilir. Bu olağandışı veya yasak baz çiftleri, çoğaltma ve transkripsiyonu bozar. Eksik veya hatalı polipeptitler, çeviri sırasında üretilir.

(ii) Alkilleyici Ajanlar:

Azot hardalları [örneğin, RN (CH2CI) ₂ ], dietil sülfat (DES), dimetil nitrosamin (DMN) ve diğer alkilasyon ajanları azot bazlarının metilasyonuna veya etillenmesine neden olur. İkincisi, iki DNA şeridinin ayrılmasını önlemenin yanı sıra normal partnerlerle eşleşmekte başarısız olur.

(iii) Temel Analoglar:

DNA'nın normal bazlarına benzerler ve bu nedenle bunların yerine DNA'ya dahil edilirler. Bu tipteki ortak mutajenler, 5-bromoürasil ve 5-flüoroürasildir. DNA'nın timini yerine geçiyor ve guanin ile eşleşiyorlar. Böylece A — T, G — Bu veya Fu ile değiştirilir. Çoğaltma, transkripsiyon ve çeviri rahatsız ediyor.

(iv) Akridinler:

Bunlar, bir dizi boya ve ilacın hazırlandığı katran türevli heteroarit yassı moleküllerdir. Akridinler (örneğin, akriflavin, proflavin, euflavin, akridin portakalı) DNA zincirlerine iki baz çifti arasında girer ve birkaç nükleotidin silinmesine veya eklenmesine neden olur. DNA nükleotid dizisi çerçevesi bu nedenle bozulacak ve farklı okunacaktır. Ayrıca çerçeve kayması veya anlamsız mutasyon olarak da bilinir.

Gen Mutasyonlarının Mekanizması:

Mutasyon geçirebilen bir genin en küçük kısmı, muton olarak bilinir. Tek bir nükleotid kadar küçük olabilir. Gen mutasyonlarının çoğu, sistronun sadece tek bir nükleotit veya azot bazında bir değişiklik içerir. Bu gen mutasyonlarına nokta mutasyonları denir.

Birden fazla baz çifti içeren bir mutasyon, genel mutasyon olarak adlandırılır. Gen mutasyonları genellikle DNA replikasyonu sırasında meydana gelir. Bu nedenle, bunlar ayrıca kopya hatası mutasyonu olarak da adlandırılır. Bir gen birkaç nokta mutasyonuna uğrayabilir. Bu çoklu aleller üretir. Gen mutasyonları üç yöntemle (ters çevirme, yer değiştirme (iki türden - geçiş ve dönüşüm)) ve çerçeve kaydırma (iki türden - ekleme ve silme) meydana gelir.

1. Ters Çevirme:

DNA'nın mutajen tarafından bozulması, bir sistronun baz sekansını ters sırada değiştirebilir. Süreci inversiyon denir. Yeni dizilim doğal olarak farklı kodonlara sahip olacaktır, örneğin

2. Değiştirme (Değiştirme):

İkamede azot bazı diğer ile değiştirilir. Geçiş ve trans-versiyon olmak üzere iki tiptir.

(a) Geçiş:

Bir azot bazı, başka bir piridin yerine başka bir pirimidin (sitozin ym timin veya uracil) ile bir piridin yerine başka bir purin (adenin guanin) ile değiştirilir.

(b) Trans-versiyon:

Burada bir pürin baz, bir pirimidin baz ile değiştirilir veya sübstitüe edilir ve bunun tersi, örneğin, adenin ile uracil veya timin ve guanin ile sitozin bulunur.

3. Frame-Shift Mutasyonu:

Baz dizisi çerçevesinin okunmasının, bir veya daha fazla nükleotitin eklenmesi (eklenmesi) nedeniyle ileri yönde veya bir veya daha fazla nükleotitin silinmesi nedeniyle geriye doğru yöneldiği mutasyonlardır. Bu nedenle, çerçeve kayması mutasyonları iki türdür, ekleme ve silme.

(a) Ekleme:

Bir sistron veya geni temsil eden DNA segmentine bir veya daha fazla nükleotit eklenir.

(b) Silme:

Bir veya daha fazla nükleotit, bir cistron veya geni temsil eden bir DNA segmentinden kaybolur.

Bazen bir ekleme ve eşit sayıda nükleotitin bir silinmesi vardır, böylece çerçeve hareket etmez, ancak bir veya daha fazla kodondaki değişiklik nedeniyle mutasyon meydana gelir.

Saçma, Same-sense ve Mis-sense Mutasyonlar:

Saçma sapan bir mutasyon, sonlandırıcı veya saçma kodon, yani, ATT (UAA), ATC (UAG) ve ACT (UGA) oluşumundan dolayı polipeptit sentezini durdurandır. Bir yanlış-duyu mutasyonu, polipeptid içinde spesifik alanda farklı bir amino asit üreten bir kodondaki değişikliği içeren ve genellikle işlevsizliğine neden olan bir mutasyondur.

Aynı anlamda bir mutasyon, kodonun değiştiği ancak mutasyonun amino asit spesifikliğini değiştirmediği (örneğin, GCA → GCT veya GCC veya GCG) olduğu sessiz mutasyondur.

Mutasyonların Önemi:

1. Değişkenlik:

Mutasyonlar bir popülasyondaki tüm değişkenliğin kaynağıdır. Değişkenlik, organizmanın çevreye uyumunu arttırır ve olumsuz bir ortamda ölümü veya bozulmayı önler.

2. Genlerin Çalışması:

Bir gen mutasyon yapıp resesif ya da ara alele sahip olana kadar, fark edilmeden kalacaktır ve bireyin fizyolojisi ve fenotipindeki önemi değerlendirilemez.

3. Evrim:

Mutasyonlar evrimin çeşme başkanıdır. Popülasyonlara yeni varyasyonlar eklerler. Varyasyonlar, bazı organizmaların varoluş mücadelesine daha iyi uyum sağlamasına izin verir. Bu nedenle onlar daha az değişiklik gösteren diğerleri yok olurken hayatta kalırlar.

Süreç devam ediyor ve farklılıklar birikiyor. Yeni çeşitlere, alt türlere ve türlere yol açar. Bazen tek bir mutasyon daha yeni tür organizmalara neden olur; örneğin, Ancon Sheep, Lezzetli Elma, Göbek Portakalı, Cicer gigas (Dev Gram), Arachis hypogea var. devasa (Dev Yerfıstığı). Poliploidi bir dizi yeni organizma üretti. Yeni türler (örneğin, Tritikale) elde etmek ve daha iyi verim elde etmek için yapay olarak uyarılmıştır.

4. Endüstriyel Mikrobiyoloji:

İşçiler daha iyi fermente etme kabiliyeti (örneğin maya), daha iyi antibiyotik verimi (örneğin, Penicillium) ve diğer bazı biyokimyasallar için sürekli yeni mutant mikroorganizma ırkları geliştiriyorlar.

5. Sağlık Tehlikesi:

Mutajenlerin kullanımının artması, çalışanları ve diğer nüfus kesimlerini zararlı mutasyonlara sahip olma tehlikelerine maruz bırakmaktadır. Bu nedenle, bazı ülkeler mutajenlerin kullanımıyla ilgili kısıtlamalar ve düzenlemeler uygulamıştır. X-ışını teknisyenleri ve atom enerji tesislerindeki işçiler her zaman tesadüfi maruz kalmaya karşı çok dikkatli olmaları konusunda uyarılırlar.

6. Hayvancılık:

Çeşitli evcil hayvanlar ve evcil hayvanlar vardır. Hepsi mutasyonlar yoluyla vahşi türlerden doğmuştur. Bazı yeni mutasyonlar arasında Ancon koyunu, Boynuzsuz sığır, Tüysüz kedi, vb. Bulunur. Daha yüksek süt verimi, laktasyon süresi, yumurta üretimi, et içeriği, yün verimi, çeşitli ortamlara uyum için mutasyonlar da meydana gelmiştir. Bu faydalı mutasyonlar hayvan yetiştiricileri tarafından toplanmıştır.

7. Tarım:

Mutasyonlar, hem medeniyetin başlangıcında hem de tarımın gelişmekte olan insan nüfusunun ihtiyaçlarını karşılamak için geliştirilmesinde neredeyse devrimci bir rol oynamıştır.

(i) İçlerinde meydana gelen ani mutasyonlar, örneğin buğday, pirinç ve diğer tahıllarda sert kulaklar, pamukta tiftik oluşması nedeniyle birkaç bitkinin evcilleştirilmesi mümkün olmuştur.

(ii) Karnabahar, Lahana, Brüksel lahanası ve Knol Kohl, Wild Lahana'dan geliştirilen mutantlardır.

(iii) Bitki yetiştiricileri, mahsul bitkilerinin daha yüksek verim, besin değeri, samanın sertliği, konaklama dayanımı, daha az mahsul olgunlaşma süresi, hastalık direnci vb. için iyileştirilmesi için indüklenmiş mutasyonlar kullanır. Bu amaçla, bir gama radyasyon tesisi kurulur. IARI, Yeni Delhi.

Borlaugh tarafından cüce mutantların bir araya getirilmesiyle elde edilen yüksek verimli popüler Meksika buğday çeşitleri geliştirilmiştir. Başlangıçta kırmızı tanelerdi. Renk Kızılderililer tarafından beğenilmedi. Hindistan'da ekimi, mutasyonlar yoluyla amber çekirdeği renginin (örneğin, Sharbati Sonora) geliştirilmesiyle mümkün olmuştur.

(iv) 'Reimei' olarak adlandırılan yüksek verimli Rice çeşidi, gama ışımasıyla üretildi.

(v) Gustafson (1941, 1947), uyarılmış mutasyonlar yoluyla bir dizi Arpa türü geliştirmiştir. Arpa'daki iki yaygın mutasyon 'erectoides' ve 'eceriferum'dur. Yüksek verim yanı sıra, kuraklık ve hastalıklara karşı direnç gibi pek çok yararlı karakter birleştirdi.

(vi) Mahsul bitkileri süresinde verimi etkilemeden azalma, mutasyonların önemli katkılarından biri olmuştur. Bu tür mutasyonlar, Sugarcane (18 ay ila 10 aydan az), Castor (9 ay ila 4.5 ay, örneğin, Aruna çeşidi) dahil hemen hemen bütün mahsullerde elde edilmiştir.

(vii) Vejetatif yayılan bitkilerde, mutasyonlar değişkenliğin tek gelişme ve gelişme kaynağıdır. Uyarılmış mutasyonlar doğada somatiktir. Muz'da somatik bir mutasyon meyve büyüklüğü 35 cm x 12 cm olan Bhaskara çeşidini üretmiştir. Çekirdeksiz Göbek portakalı ve çekirdeksiz Üzümler somatik mutasyonlardır. Somatik mutasyonlar ayrıca Ananas ve Patatesin geliştirilmesine de yardımcı olmuştur.

(viii) Günümüzdeki mahsul ve bahçe bitkilerinin yaklaşık% 50'si poliploidi yoluyla doğada gelişmiştir, örneğin, Buğday, Pirinç, Mısır, Gram, Pamuk, Patates, Şeker kamışı, Muz, Ananas, Elma, Armut, vb.

(ix) Süs bitkilerinde, güzelliklerini, daha uzun ömürlerini ve kokularını arttırmak amacıyla, örneğin Dahlia, Rosa, Chrysanthemum, Paver gibi birçok mutasyona neden olmuştur.