Gen: Gen Tipleri ve Fonksiyonları

Gen hakkında bilgi edinmek için bu makaleyi okuyun: Gen Türleri ve İşlevleri!

Gen terimi, 1909'da Johanssen tarafından tanıtıldı. Ondan önce Mendel, bir özelliği ifade etmede yer alan spesifik, farklı, parçacıklı bir kalıtım birimi kelimesini kullandı. Johanssen, geni, belirli bir özelliğe atanabilecek temel bir kalıtım birimi olarak tanımlamıştır.

Morgan'ın çalışması genin üstünden geçerek ayrılabilen en kısa kromozom segmenti olduğunu ileri sürdü, mutasyona uğrayabilir ve bir veya daha fazla özelliğin ifadesini etkileyebilir. Halen, bir gen, spesifik bir fonksiyonla ilişkili kodlanmış bilgileri taşıyan ve mutasyonun yanı sıra geçişi görebilen belirli bir lokusta (gen lokusu) yer alan bir DNA veya kromozom segmentinden oluşan bir kalıtım birimi olarak tanımlanmaktadır.

Bir gen:

(i) Kopyalayabilen bir genetik materyal birimi,

(ii) Bir rekombinasyon birimidir, yani üstünden geçebilen,

(iii) Mutasyona uğrayabilecek bir genetik madde birimi,

(iv) Fenotipik bir ifadeye yol açan somatik yapı veya işlev ile bağlantılı kalıtım birimi. Lewin (2000), geni, yayılabilir bir ürünü kodlayan bir DNA dizisi olarak tanımlamıştır.

Neurospora auxotroph'lar üzerindeki çalışmalarından Beadle ve Tatum (1948) bir genlik tek enzim hipotezi önermiş ve genleri tek bir enzimi belirten kalıtsal bir materyal birimi olarak tanımlamıştır. Yanofsky ve arkadaşları (1965), bazı enzimlerin birden fazla polipeptitten oluşabileceğini gözlemledi.

Tek gen tek enzim hipotezini tek gen polipeptid hipotezi ile değiştirdiler (gen, tek bir polipeptidin sentezini belirleyen kalıtsal bir materyal birimidir). Bu zamana kadar, kromozomun kalıtsal materyalinin DNA olduğu ve bir genin cistron olarak adlandırılan lineer DNA segmenti olduğu anlaşıldı.

Bu nedenle, cistron terimi gen ile eşanlamlı hale gelmiştir. Ayrıca, bir gen veya cistron sadece bir polipeptidi değil aynı zamanda ribozomal veya transfer RNA'yı sentezleyebilir. Cistron (veya gen), bir polipeptit, bir transfer RNA (tRNA) veya bir ribozomal RNA (rRNA) molekülü için kodlayan bir baz dizilim dizisinden oluşan bir DNA segmentidir. Halen böyle bir gen yapısal gen olarak adlandırılmaktadır.

Genetik sistem ayrıca yapısal genlerin işleyişini kontrol eden birkaç düzenleyici gen içerir. Bununla birlikte, örtüşen genler, poli-protein genleri, ayrık genler, vb. Gibi bazı istisnalar vardır.

Bir gen veya cistron mutasyonların meydana gelebileceği birçok pozisyon veya bölgeye sahiptir. Tek nükleotiddeki bir değişiklik, örneğin orak hücre anemisi gibi mutant bir fenotipe yol açabilir. Benzer şekilde, iki kusurlu cistron vahşi tip bir cistron oluşturmak için yeniden birleştirilebilir. Genin yapısal mutasyonel ve yeniden birleşim özellikleri kavramlarındaki yukarıdaki değişikliklere rağmen, işlevsel kavram aynı kalır - bu bir kalıtım birimidir.

Gen Türleri:

1. Ev Koruma Genleri (Yapısal Genler):

Bunlar, kendilerini bir hücrede sürekli ifade eden genlerdir, çünkü ürünleri normal hücresel aktiviteler için gereklidir, örneğin, glikoliz için genler, ATP-ase

2. Kurucu Olmayan Genler (Lüks Genler):

Genler her zaman kendilerini bir hücrede ifade etmiyorlar. Hücresel faaliyetlerin ihtiyacına göre, örneğin bitkilerde nitrat redüktaz için gen, Escherichia coli'de laktoz sistemi gibi açılıp kapatılırlar. Kurucu olmayan genler, uyarılabilir ve tekrar basılabilir olan iki tiptedir.

3. Uyarılabilir Genler:

Genler, örneğin nitrat redüktaz için nitrat, örneğin, nitrat redüktaz için nitratın çalışması için gerekli olan kimyasal bir maddenin veya indükleyicinin varlığına cevaben açılır.

4. Bastırılabilir Genler:

Bunlar bir kimyasal (genellikle bir son ürün) aktivitelerini inhibe edene veya baskılayana kadar kendilerini ifade etmeye devam eden genlerdir. Bir son ürün tarafından yapılan inhibisyon, geri besleme baskısı olarak bilinir.

5. Multijenler (Çoklu Gen Ailesi):

Globin gen ailesi (e, 5, (3, kromozom 11, oc ve 8 kromozom 16 üzerinde 8, 3, 3) gibi, zaman ve dokuya özgü ürünlerin ihtiyacını karşılamak için benzer veya neredeyse benzer genlerden oluşan bir gruptur.

6. Tekrarlanan Genler:

Genler çoklu kopyalarda meydana gelir, çünkü ürünleri daha büyük miktarlarda, örneğin histon genleri, tRNA genleri, rRNA genleri, aktin genleri gerekir.

7. Tek Kopya Genler:

Genler tek kopyalarda (bazen 2-3 kez), örneğin protein kodlama genlerinde bulunur. Fonksiyonel genlerin% 60-70'ini oluştururlar. Kopyalamalar, mutasyonlar ve ekzonun yeniden karıştırılması yeni genler oluşturabilir.

8. Psödojenler:

Fonksiyonel genlerle homolojiye sahip olan, ancak saçma kodonlara, ekleme, silme ve promotör bölgelerinin, örneğin birkaç snRNA geninin etkisizleştirilmesine bağlı olarak fonksiyonel ürünler üretemeyen genlerdir.

9. İşlenmiş Genler:

Bunlar intron içermeyen ökaryotik genlerdir. İşlenmiş genler muhtemelen ters transkripsiyon veya retrovirüsler nedeniyle oluşmuştur. İşlenmiş genler, destekleyicileri olmadığı için genellikle işlevsel değildir.

10. Bölünmüş Genler:

1977'de birçok işçi tarafından keşfedildiler ancak Sharp ve Roberts'a (1977) kredi verildi. Ayrık genler, esansiyel veya kodlayıcı kısımlarla serpiştirilmiş fazladan veya gereksiz bölgelere sahip olan genlerdir. Gerekli olmayan kısımlara intronlar, aralayıcı DNA veya araya giren diziler (IVS) denir. Temel veya kodlayıcı kısımlara ekzon denir. Kopyalanan intronik bölgeler, RNA sitoplazmaya geçmeden önce uzaklaştırılır. Split genler ökaryotların karakteristiğidir.

Bununla birlikte, bazı ökaryotik genler tamamen ekzoniktir veya bölünmemişlerdir, örneğin histon genleri, interferon genleri. Bölünmüş genler ayrıca T4'te prokaryotlarda, timidilat sentaz geninde ve ribonükleotit redüktaz geninde kaydedilmiştir. Tiroidde kalsitonin üreten bir gen, bir ekzon çıkarılarak hipotalamusta bir nöropeptid oluşturur. Adenovirüs, ayrıca, farklı birleştirme ile tek bir transkripsiyonel üniteden 15-20 farklı protein üretmek için bir mekanizmaya sahiptir.

11. Transposonlar (Zıplayan Genler; Hedges ve Jacob, 1974):

Bunlar, genomdaki bir yerden diğerine atlayabilen veya hareket edebilen DNA parçalarıdır. Transpozonlar ilk önce Mısır'da, pigmentli çekirdekler için gen kodlayan bir DNA segmentinin taşındığını ve açık renkli çekirdekleri ürettiğini tespit ettiğinde, Mısır'da Me Clintock (1951) tarafından keşfedildi.

Transpozonlar, uçlarında, bazı 5, 7 veya 9-nükleotit uzunluğunda olan, benzer veya ters çevrilmiş tekrarlayan DNA'ya sahiptir. Enzim transpozaz, tekrarlayan dizileri uçlarından parçalayarak segmenti orijinalinden ayırır.

Birçok transposon türü vardır. İnsanlarda en yaygın transpozon tipleri, Alu familyasına aittir (Alu I kısıtlama enzimi ile kesim yeri olan). Transpozon başına düşen nükleotitlerin sayısı genomda yaklaşık 300.000 kopya ile yaklaşık 300'dür. Transpozonların bir yerden diğerine geçişi, genlerdeki nükleotit sekanslarının yeniden karıştırılmasını sağlar. İntronlarda yeniden karıştırmak çoğu zaman genlerin ekspresyonunu değiştirir, örneğin proto-onkogenler → onkogenler. Ekzon karıştırmayla yeni genler gelişebilir. Transpozonların neden olduğu diğer değişiklikler, eklemeler, silmeler ve yer değiştirmeler yoluyla oluşan mutasyonlardır.

12. Örtüşen Genler:

Ф x 174'de, E ve E genleri diğer genlerle üst üste binerler.

13. Yapısal Genler:

Yapısal genler, hücresel makineler için gereken kimyasal maddelerin sentezi için bilgileri kodlayan genlerdir.

Kimyasal maddeler şunlar olabilir:

(a) Yapısal proteinlerin oluşumu için polipeptitler (örneğin, protoplazma kolloidal kompleksi, hücre membranları, bağların elastini, tendon veya kıkırdak kollajen, kasların aktin, mikrotübüllerin tübülini, vb.). (b) Enzimlerin sentezi için polipeptitler,

(c) Eritrositlerin hemoglobini, lipit taşıma proteinleri, hücre zarlarının taşıyıcı proteinleri, vb. gibi taşıma proteinleri.

(d) Proteinli hormonlar, örneğin insülin, büyüme hormonu, paratiroid hormonu,

(e) Antikorlar, antijenler, belirli toksinler, kan pıhtılaşma faktörleri, vb.

(f) tRNA, rRNA gibi çevrilmemiş RNA'lar. Genel olarak, yapısal genler, polipeptitlerin / proteinlerin / enzimlerin veya kodlayıcı olmayan RNA'ların sentezi için mRNA'lar üretir.

14. Düzenleyici Genler (Düzenleyici Diziler):

Düzenleyici genler, hücrelerin yapısını ve işleyişini kontrol etmek için RNA'ları kopyalamaz. Bunun yerine yapısal genlerin fonksiyonlarını kontrol ederler. Önemli düzenleyici genler, promotörler, sonlandırıcılar, operatörler ve baskılayıcı üreten veya düzenleyici genlerdir. Baskılayıcı hücresel aktivitede yer almaz. Bunun yerine, diğer genlerin aktivitesini düzenler. Bu nedenle, baskılayıcı üreten gen, ara niteliktedir.

15. Dokuya Özgü Genler:

Bunlar sadece belirli dokularda ifade edilen, başkalarında ifade edilmeyen genlerdir.

Gen Fonksiyonları:

(i) Genler, genetik materyalin bileşenleridir ve bu nedenle miras birimleridir,

(ii) Bireylerin morfolojisini veya fenotipini kontrol eder,

(iii) Genlerin çoğaltılması hücre bölünmesi için şarttır,

(iv) Genler kalıtsal bilgiyi bir nesilden diğerine taşır,

(v) Vücudun yapısını ve metabolizmasını kontrol eder,

(vi) Cinsel üreme zamanında genlerin yeniden karıştırılması farklılıklar yaratır,

(vii) Geçiş nedeniyle farklı bağlantılar üretilir,

(viii) Genler mutasyona uğrar ve ifadelerini değiştirir,

(ix) Ekzonların ve intronların yeniden karıştırılmasından dolayı yeni genler ve dolayısıyla yeni özellikler gelişir.

(x) Genler, pozisyon etkisi ve transpozonlar nedeniyle ifadelerini değiştirir.

(xi) Vücudun çeşitli yerlerinde farklı hücre, doku ve organ türlerinin farklılaşması veya oluşması, belirli genlerin ifadesi ve başkalarının ifadesi olmadan kontrol edilir,

(xii) Yaşam tarihindeki farklı aşamaların gelişimi veya üretimi genler tarafından kontrol edilir.