Genom: Anlamı, Vahiyleri ve Etkileri

Bu yazıda tartışacağız: - 1. Genomun Anlamı 2. İnsan Genomu Projesi 3. Genomik Vahiyler 4. İnsan Genomunun Beklentileri ve Etkileri 5. İnsan Genomu Vahyleri.

İçindekiler:

  1. Genomun Anlamı
  2. İnsan Genomu Projesi s
  3. Genomik Vahiyler
  4. İnsan Genomunun Beklentileri ve Etkileri
  5. İnsan Genomu İfadeleri


1. Genomun Anlamı:

Deri, kas veya beyinden gelen hücreler gibi bir organizmanın hücrelerinde bulunan tüm DNA ve genleri içeren her şeye genom denir. İnsan vücudu, 260 farklı türde 100 milyon hücre içerir. Toplamda, haploid bir insan genomu kümesinde paketlenmiş DNA içeren 23 farklı kromozom vardır.

Ek DNA hücrenin mitokondrisinde bulunur ve bu kişinin annesinden miras kalır. İnsan genomunda, tahminlere göre yaklaşık üç milyar biyokimyasal harf, yani nükleotit baz çifti (insan genomunda) ve hücre başına 30.000 gen bulunur.


2. İnsan Genom Projesi:

Bu proje 1990 yılında başladı. Projenin temel amaçları şunlardır:

a. İnsan genomunun haritalanma yollarını geliştirmek.

b. Bu bilgileri veritabanlarında depolamak ve veri analizi için araçlar geliştirmek.

c. Bu iddialı insan genom projesinden doğabilecek etik, yasal ve sosyal sorunları ele almak.


3. Genomik İfadeler:

İnsan gen sayısı yaklaşık 30.000 ila 40.000'dir. Bu sayı farelerde yaklaşık olarak aynıdır. İnsan genlerinin dokuzu onda biri, genellikle deneysel amaçlarla kullanılan fareninkiyle aynıdır.

Meyve sineği (Drosophila melanogaster) hücre başına yaklaşık 13, 000 gen içerir. Escherichia coli'nin yaklaşık 4.000 geni vardır. İnsanlar, DNA seviyesinde E. coli ile aynı derecede inanılmaz bir şekilde% 99.9'dur. Başka bir deyişle, genomik olarak insanlar ve bakteriler benzerdir.

Bununla birlikte, insan farklılıklarının çoğu, gezegenin çevresindeki coğrafi bölgelere yayılmış olan tüm etnik köken ve ırklar arasında paylaşılmaktadır. Farklı insan genleri, çoğu zaman binlerce baz çiftinin üzerindeki uzunluklarda geniş ölçüde değişir.

Beyaz β-globin ve insülin geni 10 kilo baz çiftin altında. X kromozomunda Duchenne Musküler Distrofisinden sorumlu olan gen, bilinen en büyük gen olan 2400 kilo baz çiftinden oluşur.

Bununla birlikte, bir zambak insandan 18 kat daha fazla DNA'ya, yani hücre başına 106 milyar baz çiftine sahiptir.

Bu kadar büyük miktarda gen, kodlayıcı olmayan uzun intronlarla bölünür. Genomun sadece yüzde 2'sinden daha azının protein kodlayan dizilimleri olan eksonları içerdiği bilinmektedir. Aslında, zambak insandan daha az protein üretir. Değişken uzunluktaki VNTR kümeleri, sıralı olarak düzenlenmiştir.

Centromeres çevresinde ve kromozomların uçlarına yakın kümelenmiş yaklaşık 5 milyon kısa 5 ila 8 baz çift tekrarlanan dizinin yaklaşık bir kopyasını hurda DNA'yı temsil eder.


4. İnsan Genomunun Beklentileri ve Etkileri:

Yakında yaygın kardiyovasküler hastalıklar, diyabet gibi endokrin hastalıklar, Alzheimer hastalığı gibi nörolojik hastalıklar, ölümcül kanserler ve diğer pek çok hastalıktan sorumlu 1200'den fazla genin anlık görüntüsünü alacağımız bekleniyor ve mümkün görünüyor.

Tek bir gen kusuru bile kalıtsal birçok hastalığa neden olabilir.

Kanserli hücreleri normale döndürecek genleri belirleme çabaları devam etmektedir.

İnsan genomu kesinlikle daha sağlıklı bir yaşam sağlayacaktır.

İnsan genomu ayrıca ilaçlar, genetik diyetler ve genetik kimlik hakkında geniş bilgi birikimine sahiptir.


5. İnsan Genomu İfadeleri:

2003 yılı elli yıl DNA'nın iki sarmalının keşfedilmesini, dünyanın ilk tüp bebeğinin yirmi beş yılını ve şimdi insan genomunun tam haritasını çıkardığını belirtir.

1990 yılında ABD-İngiltere’de başlatılan İnsan Genom Projesi, Francis Collins’in başkanlık ettiği halka açık akademik konsorsiyumlar tarafından, yaklaşık 800 milyon dolar değerinde olan haritanın programın iki yıl öncesinde tamamlandığını açıkladı.

İnsan genomunun üç taslak haritası zaten kamuoyuna açıkladı ve bilim insanlarının söylediği gibi bu sonuncusu. Ancak bu, çalışma diğer türlere geçeceğinden, genom haritalamanın sona ermesi anlamına gelmez.

Ayrıca, insan genomundaki çeşitliliklerin araştırılması gerekecek ve daha sonra harita tarafından oluşturulan verilerin tomelarını analiz etme görevi de var. Çünkü, uygulamaların formüle edilebildiği veri sıkışıklığı içindedir.

Her şey DNA yapısının James D. Watson ve Francis Crick tarafından keşfedilmesiyle başladı. İlk defa 25 Nisan 1953'te Nature dergisinde çıkan bir makalede çarpıcı keşiflerini halka açıkladılar.

O zamandan beri, biyoloji diğerleri arasında tamamen yeni konular yaratan dinamik bir çalışma alanına dönüşmüştür: genetik, biyoteknoloji, proteomik, farmakogenomik, biyo-bilişim ve kimya-bilişim.

İnsan genom haritası, insan vücudunun işlevleri için hazır bir hesaplayıcı görevi görecektir. 35.000 tuhaf haritalanmış geninin hastalığın doğasını ve tarihini çözmesi amaçlanıyor, yani bizi hasta eden ve bizi iyi yapan şey nedir? Üretilen bilgi gen terapistlerinin uygun tedavileri formüle etmelerini sağlayacaktır. Bu, insanlarda kalıtımdan sorumlu 3.1 milyar baz veya DNA harfinin analiz edilmesi anlamına gelir.

'Yaşam dili', özellikle kalıtsal hastalıkları tedavi etmek için tasarımcı ilaçlarını giderek daha fazla mümkün kılan bir araçtır. Kanadalıların artık SARS virüsü genomunu dizildiklerini iddia ettikleri için, katil zatürree için yakında bir aşı veya tedavinin bulunabileceğini umuyorlar.