İnsan Genom Projesi: İnsan Genom Projesinin Sessiz Özellikleri ve Hedefleri
İnsan genom projesinin sessiz özellikleri, hedefleri, uygulamaları ve gelecekteki zorlukları hakkında bilgi edinmek için bu makaleyi okuyun!
Her birey, birinin genetik yapısından dolayı bir kimliğe sahiptir. Hiçbir iki birey benzer değildir (mono-zigot ikizleri hariç), genetik yapılarında farklılık gösterirler.
Resim İzniyle: img.mit.edu/newsoffice/images/article_images/original/20130103132743-0.jpg
Genetik yapıdaki farklılıklar, DNA'larının nükleotit dizilerindeki farklılıklardan kaynaklanmaktadır. Bu nedenle, her zaman bir bilim insanının insan genomunu haritalandırması tutkusuydu. Genetik mühendisliği tekniklerindeki gelişmeler, DNA parçalarını izole etmeyi ve klonlamayı ve bu parçaların nükleotit dizilerini belirlemeyi mümkün kıldı.
Bu nedenle, 1990 yılında ABD Enerji Bakanlığı ve Ulusal Sağlık Enstitüsü HGP veya İnsan Genom Projesi adı verilen insan genomunun dizilimini başlattı ve koordine etti. Welcome Trust (UK) projeye büyük bir ortak olarak katıldı. Daha sonra Japonya, Fransa, Almanya, Çin ve diğer bazı ülkelerde de katıldı.
HGP, çok para, en ileri teknikler, sayısız bilgisayar ve bilim insanı içeren bir mega projedir. Projenin büyüklüğü, bir bp'nin sıralanmasının maliyeti 3 dolarsa, 1010 bp'nin sıralanmasının bir milyar dolara mal olacağı hayal edilebilir. Veriler kitaplarda saklanacaksa, her kitapta 1000 sayfa ve her sayfada 1000 harften oluşan bazı 3300 kitap gerekli olacaktır. Burada biyoinformatik veri tabanları ve diğer yüksek hızlı hesaplama cihazları, bilgilerin analizinde, depolanmasında ve elde edilmesinde yardımcı olmuştur.
Hedefleri:
HGP aşağıdaki hedefleri belirlemiş.
1. İnsan genomundaki tüm baz çiftlerinin sekansını ve sayısını belirleyin.
2. İnsan genomunda bulunan tüm genleri tanımlayın.
3. Tüm genlerin fonksiyonlarını belirler.
4. Genetik hastalıklara neden olan çeşitli genleri tanımlayın.
5. Çeşitli hastalıklara karşı genetik eğilimi ve bağışıklığı belirleyin.
6. Bilgileri veri tabanlarında saklayın.
7. Veri analizi için araçları geliştirin.
8. HGP sırasında geliştirilen teknolojinin sanayiye devri olanaklarını bulun.
9. Proje, ele alınması ve çözülmesi gereken birçok etik, yasal ve sosyal sorunla (ELSI) sonuçlanabilir.
Projenin 2003 yılında sıralama için tamamlanması planlandı. 12 Şubat 2001'de, projenin tamamlanmasıyla ilgili resmi bir açıklama yapıldı. Bununla birlikte, bireysel kromozomların sekanslanmasının duyurulması Mayıs 2006'da kromozomlara Nükleotid sekanslarının atanmasıyla geldi.
metodoloji:
Genomu analiz etmek için iki tür yaklaşım vardır,
(i) RNA ile ifade edilen dizi etiketleri veya EST'ler olarak ifade edilen tüm genleri tanımlayın.
(ii) Bütün genomun sekanslanması (hem kodlama hem de kodlama yapmayan bölgeler) ve daha sonra farklı bölgelere fonksiyon açıklama dizisi eklenmesi.
HGP, aşağıdaki adımları içeren ikinci metodolojiyi takip etti.
(i) Hücrenin tüm DNA'sı izole edilir ve rastgele parçalara ayrılır,
(ii) ВАС (bakteriyel yapay kromozomlar) ve YAC (maya yapay kromozomu) gibi özel vektörlere eklenirler,
(iii) Fragmanlar, bakteri ve maya gibi uygun konakçılara klonlanır. PCR (polimeraz zincir reaksiyonu) DNA parçalarının klonlanması veya kopyalanması için de kullanılabilir,
(iv) Parçalar, açıklamalı DNA dizileri (çift Nobel ödüllü, Frederick Sanger tarafından geliştirilen bir metodoloji ofisi) olarak sıralanır,
(v) Diziler daha sonra üst üste binen bazı bölgeler temelinde düzenlenmiştir. Sıralama için üst üste binen parçaların oluşturulmasını gerektiriyordu,
(vi) Dizileri hizalamak için bilgisayar tabanlı programlar kullanıldı.
(vii) Diziler daha sonra açıklamalı ve farklı kromozomlara atanmıştır. Tüm insan kromozomları, 22 otozom, X ve Y sekanslandı. Kromozom I, en son Mayıs 2006'da sekanslandı. (Viii) Mikrosatellitlerdeki polimorfizm ve kısıtlama endonükleaz tanıma bölgelerinin genetik ve fiziksel haritalarının yardımıyla genom da hazırlanmıştır.
İnsan Genomunun Belirgin Özellikleri:
1. İnsan genomunda 3.1647 milyar nükleotit baz çifti bulunur.
2. Ortalama gen büyüklüğü 3000 baz çiftidir. En büyük gen, X-kromozomundaki Duchenne Musküler Distrofisinindir. 2, 4 milyon (2400 kilo) baz çiftine sahiptir. B-globin ve insülin genleri 10 kilobazdan azdır.
3. İnsan genomu yaklaşık 30.000 genden oluşur. Daha önce 80.000 ila 100.000 gen içerdiği tahmin ediliyordu. İnsan gen sayısı, fareninkiyle aynıdır. Dokuz genin onda biri, fareninkiyle aynıdır. Verimli olarak iki katından fazla genimiz var (Drosophila melanogaster) ve bakteri Escherichia coli'den altı kat daha fazla gen var.
Genomun veya gen sayısının büyüklüğü, vücut organizasyonunun karmaşıklığı ile bağlantılı değildir, örneğin, Lily, insan genomundan 18 kat daha fazla DNA'ya sahiptir, ancak DNA bizden daha az protein üretir çünkü DNA'sı daha fazla intron ve daha az ekzon vardır.
4. Kromozom I 2968 gen, Y kromozomu 231 gen içerir. İnsan kromozomları için maksimum ve minimum genlerdir.
5. Bulunan genlerin% 50'den fazlasının işlevi bilinmemektedir.
6. Genomun% 2'sinden azı proteinleri kodlayan yapısal genleri temsil eder.
7. Nükleotit bazlarının% 99.9'u, bütün insanlarda tamamen benzerdir.
8. Bazı 3.2 milyon nükleotitli insan genomunun sadece% 0.1'i insanlarda gözlenen değişkenliği temsil eder.
9. Yaklaşık 1.4 milyon lokasyonda SNP'ler (snips) adı verilen tek nükleotid farklılıkları veya tek nükleotid polimorfizmi meydana gelir. Hastalıkla ilişkili sekanslar için kromozomal lokasyonları bulma ve insanlık tarihini bulma potansiyeline sahiptirler.
10. Tekrarlanan veya tekrarlanan diziler, insan genomunun büyük bir bölümünü oluşturur. Her biri bin defaya kadar art arda tekrarlanan 11-60 bp'lik 30.000 minisatellit lokusu vardır. Bunlar, her biri 10-100 kez tekrarlanan 10 bp'ye kadar olan yaklaşık 2, 00, 000 mikrosatellittir.
11. Tekrarlayan diziler, çoğu zaman yüzlerce, bazen yüz binlerce kere tekrarlanan nükleotid dizileridir. Doğrudan kodlama işlevi yoktur, ancak kromozom yapısı, dinamiği ve evrimi hakkında bilgi verir.
12. Yaklaşık 1 milyon kısa, 5-8 baz çift tekrarlanan dizinin kopyaları, santrometreler etrafında ve kromozomların uçlarının yakınında toplanır. Önemsiz DNA'yı temsil ediyorlar.
Uygulamalar ve Gelecekteki Zorluklar:
1. Bozukluklar:
Yaygın insan kardiyovasküler hastalıkları, endokrin hastalıkları (diyabet gibi), nörolojik hastalıklar (Alzheimer hastalığı gibi), kanserler ve daha pek çoğundan 1200'den fazla gen sorumludur.
2. Kanserler:
Kanserli hücreleri normale değiştirecek genleri belirleme çabaları devam etmektedir.
3. Sağlık:
Daha sağlıklı bir yaşam, tasarımcı ilaçları, genetiği değiştirilmiş diyetler ve son olarak genetik kimliğimize dair umutları gösterecektir.
4. Etkileşimler:
Birbirine bağlı bir ağda çeşitli gen ve proteinlerin birlikte nasıl çalıştığını incelemek mümkün olacaktır.
5. Dokuların Çalışması.
Belirli bir doku, organ veya tümördeki tüm genler veya transkriptler, içinde üretilen etkinin nedenini bilmek için analiz edilebilir.
6. İnsanlık Dışı Organizmalar:
İnsan dışı organizmaların doğal yetenekleri hakkında bilgi, sağlık, tarım, enerji üretimi ve çevresel iyileştirme konusundaki zorlukların karşılanmasında kullanılabilir. Bunun için bir dizi model organizma, örneğin bakteri, maya Coenorhabditis elegans (serbest yaşayan patojenik olmayan nematod), Drosophila (meyve), Rice, Arabidopsis vb.
