Gen Tahmini ve Sayımı Süreci

Gen Tahmini ve Sayımı Süreci!

İmha, genleri, düzenleyici sekanslarını ve olası fonksiyonlarını tanımlayan bir prosestir. Annonasyon, protein olmayan kodlayıcı genleri, r RNA, t RNA ve nükleer RNA'ları kodlayan genleri, mobil genetik elemanları ve genomda bulunan tekrarlayan dizilim familyalarını belirtir.

Toplamanın görevi sadece genom dizilimi elde edildikten sonra başlar. Gen tahmini, hesaplamalı biyoloji için önemli bir sorundur ve belirlenmiş bir genleri bir eğitim verisi seti olarak kullanan gen tahmini için kullanılabilecek çeşitli logaritmalar vardır.

Genlerin sayımı, bir genomdaki genlerin mevcudiyetinin pozisyonunun bilinmesine rağmen zorlaşır. Üst üste binen genlerin ve ek varyantlarının mevcudiyeti, işi daha da zorlaştırır. DNA'nın hangi kısımlarının aynı veya birçok farklı gen olarak kabul edilmesi gerektiğini tahmin etmek zorlaşır.

Fig.6.70. Bir SNP Haritası

Ökaryotlardaki birçok gen, bir ekzon (kodlama bölgeleri) ve bunu takiben intronlar (kodlama yapmayan bölgeler) şeklinde gerçekleşir. Bu genlerden dolayı sürekli ORF'ler (açık okuma çerçeveleri) olarak organize edilmez. Bir ORF, bir amino asit dizisini belirten bir dizi kodonu vardır.

Ökaryotlardaki ikinci genler genellikle geniş aralıklarla yerleştirilir, böylece sahte genleri bulmak için daha fazla şansa sahip olur. Ancak ökaryotik genler için yeni ORF tarama yazılımı teknikleri taramayı daha verimli kılar. Şimdi bir organizmanın genlerini sayabiliriz (bazı deneysel hatalarla).

İki insan arasındaki 3, 2 milyar baz çiftin yaklaşık% 99, 8'inin aynı ve sadece% 0, 2 farklı olduğu söyleniyor. Her 500 nükleotid için sadece bir nükleotid iki birey arasında farklılık gösterir. Bu, DNA sekansındaki birkaç lokasyonda varyasyonun insanlarda ciddi hastalıklara ve farklı karakterlere yol açabileceği anlamına gelir.

Genom Benzerliği, SNP'ler ve Karşılaştırmalı Genomik:

Daha önce de belirtildiği gibi, her insan genomunun% 99.8'i diğer insan genomlarına benzer ve% 0.2 farklıdır. Bu, iki kişinin 3.2 milyon lokasyondan sadece 6 milyon lokasyonda farklı olduğu anlamına gelir.

Bu konumların etkisi azsa iki insan aynı olacaktır. İnsanlar şempanzelere benzer şekilde% 98'den fazladır. Böylece, DNA'daki birkaç lokasyondaki fark, bireyi eşsiz kılmaya yol açar. Her 500-1000 nükleotid için bir nükleotid iki birey arasında farklılık gösterir.

Bireysel genomlardaki önemli varyasyonlar, genomun hem kodlayan hem de kodlayıcı olmayan bölgelerinde gözlenen tek nükleotid polimorfizmleri veya SNP'lerdir. SNP'ler temel olarak tek bazda, yani bu gibi pozisyonlarda farklı harflerin varlığına yol açan DNA varyasyonlarına yol açan A, C, G veya T olarak değişir. Bir kromozom üzerinde belirli bir yerde bulunan nükleotid veya baz tipi, farklı insanlarla değişebilir.

İnsanlarda dizi varyasyonunun% 90'ının SNP'lerin varlığından kaynaklandığı söylenir. Böylece SNP'ler yüksek yoğunlukta mevcut olan moleküler bir marker sağlar.

DNA'nın parmakla basılmasında özellikle genomun kodlayıcı olmayan kısımlarında, farklı insanlar arasında bu tür genetik çeşitliliklerden yararlanılmaktadır.

Bu tür genetik varyasyonlar ayrıca hastalığın ciddiyetinden ve vücudun tedaviye yanıtından da sorumludur. Apo E genindeki tek bir baz farkı Alzheimer hastalığına yol açar ve HRS ve AIDS direncinden CCRS (kemokin reseptörü geni) içindeki bir silinme sorumludur.

SNP'ler, insan hastalıklarına karışan genleri haritalamak için kullanılır. SNP'leri markör olarak kullanarak, insan genomundaki her gen haritalanabilir. SNP'ler gen içinde bulunur veya sıkı bağlantı gösterebilir.

Dizi verileri veritabanlarında depolanır ve SNP'leri bilmek için analiz edilir. SNP'lerin tanımlanması için DNA çipleri ve mikroarray'ler geliştirilmiştir. Hastaların DNA örneklerini kullanarak doktorlar SNP genotip profili modelini tanımlayabilir. Böylece hastaların spesifik ilaç türüne verdiği yanıtı anlatabilirler.

Genetik çeşitliliğin hastalığa duyarlılık ve ilaç yanıtı üzerine etkisini inceleyen ilaç dalına farmakogenomik denir.

Çok sayıda SNP farklı popülasyonlarda sıklıkta farklılık gösterdiğinden, popülasyon genetiği çalışması için SNP analizi kullanılabilir.

Fare ve insan genomlarının birbirine çok benzeydiğini not etmek ilginçtir (yaklaşık% 97.5). Şempanze ve insan genomu sadece% 1 - 3 oranında farklılık gösterir. Dolayısıyla, 100 milyon yıl önce ortak ataların paylaşımından kaynaklandığı ve genomda çok fazla değişiklik olmadığı sonucuna varılabilir.

Bu küçük genetik farklılıklar, göz görme, saç rengi, ayak büyüklüğü vb gibi farklılıklar gibi insan çeşitliliğinden kaynaklanmaktadır. SNP'lerin bazıları, belirli insan popülasyonlarıyla bağlantılıdır ve birkaç yıl önce ve daha uzaktaki evrimsel geçmişle ilgili insan göçleri hakkında bilgi sağlar. .