Multipl Endokrin Bezi'nin 3'lü Poly-Glandüler Otoimmün Sendrom Sendromu

Multipl endokrin bezin poly-glandular otoimmün sendromlarından bazıları şunlardır:

Otoimmün poly-glandular sendromlar (veya poly-glandular başarısızlık sendromları), çoklu endokrin bez yetersizliklerinin takımyıldızlarıdır.

Endokrin organ anormallikleri birlikte ortaya çıkma eğilimindedir. Bir endokrin bezinde hipo fonksiyonu kanıtı bulunan hastaların yaklaşık yüzde 25'inde diğer endokrin hastalıklarına ilişkin kanıtlar vardır. Bu nedenle, herhangi bir endokrin hipo fonksiyonu olan hastaları değerlendirirken, çoklu endokrin bezi tutulumu olasılıkları akılda tutulmalıdır.

1980'de, Neufeld ve Blizzard, poligon bezi başarısızlığının ilk sınıflandırmasını geliştirdi. Poly-glandüler yetmezliği iki geniş kategoride, poly-glandüler otoimmün sendrom (PAS) tip I ve tip II olarak sınıflandırdılar. Daha sonra, PAS tip III eklenmiştir. PAS I ve PAS II'nin aksine, adrenal korteks PAS III'te yer almamaktadır.

PAS Tip I:

PAS tip I [otoimmün poli-endokrin-patti-kandidiyazis-ektodermal distrofi (APECED) veya Whitaker sendromu olarak da bilinir) çok nadir görülen bir hastalıktır. Prevalansın 1 / 25.000 olduğu tahmin edilen Finlandiya'dan en fazla sayıda hasta bildirilmiştir. PAS tip I daha yaygın olarak otozomal resesif özellik gösteren, kalıtımsal bir ailevi hastalık olarak görülür. PAS tip I'in etiyolojisi ve patogenezi bilinmemektedir.

PAS tip I, 3-5 yaş arası çocuklarda veya erken ergenlikte görülür. Hastalığın üç ana bileşeni, kronik mukokutanöz kandidiyazis, kronik hipoparatiroidi ve otoimmün adrenal yetmezliği vardır. PAS tip I tanısı koymak için, bu 3 bileşenden en az ikisinin bir bireyde bulunması gerekir. Diyabet, hipogonadizm, zararlı anemi ve vitiligo gibi başka tezahürler de mevcut olabilir.

Genel olarak, ilk tezahür genellikle çocuklukta meydana gelir ve 3 ana hastalığın tamamen evrimi yaşamın ilk 20 yılında gerçekleşir. Eşlik eden hastalıklar en az yaşamın beşinci on yılına kadar görünmeye devam eder. Kandidiyazis genellikle 5 yaşın altındaki çocuklarda en sık görülen ilk klinik tezahürdür. Hipoparatiroidizm bir sonraki olur ve genellikle 10 yaşından küçük çocuklarda görülür. Son olarak, Addison hastalığı 15 yaşından küçük insanlarda görülür.

Kandial enfeksiyon tekrarlayıcıdır ve en sık cilt, tırnaklar ve oral ve anal mukoza ile sınırlıdır. T hücresi aracılı immünitede bir kusur kandidiyaz için sorumlu olabilir. Ancak diğer fırsatçı enfeksiyonlar nadirdir. Bu hastalar, yayılmış kandidiyazis geliştirmezler, çünkü Candida antijenlerine normal B hücresi tepkisi vardır.

Kardiyopaz spazmı, dudak parfümü, parmak ve ayak, nöbet, laringospazm, bacak krampları, katarakt, pappilödem ve yaygın hafif ensefalopati, PAS tip I'de hipoparatiroidizmin klinik özelliklerinden bazılarıdır. Anti-paratiroid antikorları, 10-40. hipoparatiroidizm hastalarının yüzdesi. Ancak antikorların hipoparatiroidizm patogenezindeki rolü bilinmemektedir.

PAS tip I, herhangi bir HLA haplotipiyle ilişkilendirilmemiştir. Etkilenen endokrin organdaki lenfositlerden oluşan kronik bir enflamatuar infiltratın varlığı ve endokrinlerin dokuya özgü antijenlerine karşı otoantikorların varlığı, hastalığın otoimmün etiyolojisine işaret etmektedir. Ancak otoantikorların patojenik rolü belirsizdir ve otoantikorlar hasta endokrin yetmezliği geliştirmeden yıllarca ortaya çıkabilir.

PAS tip II:

PAS tip II (Schmidt sendromu), aynı bireyde ortaya çıkan otoimmün tiroid hastalığı veya tip I diabetes mellitus ile primer adrenal yetmezlik olarak tanımlanır. Bu nadir hastalık yaşamın üçüncü veya dördüncü yılında ortaya çıkar ve 3-4: 1 arasında kadın erkek oranı vardır. PAS tip II sendromlu vakaların yaklaşık yarısı aileseldir.

HLA-DR3'ün sıklığı PAS tip II hastalarda yüksektir. Kalıtım şekli bilinmemektedir. Klinik özellikler, bireysel endokrinopatilerin bir takımyıldızından oluşur. Gonadal yetmezliği, vitiligo, zararlı anemi, çölyak hastalığı ve primer biliyer siroz PAS tip II sendromu ile ilişkilendirilmiştir.

PAS tip III:

Tip III PAS sendromu, başka bir organa özgü otoimmün hastalık ile birlikte otoimmün tiroid hastalığının varlığı ile tanımlanır. Tanım olarak, tip III PAS hastalarında Addison hastalığı yoktur. Aslında, PAS tip III, adrenokortikal tutulumu olmayan PAS tip II'dir. Bir PAS tip III hastada adrenokortikal yetmezlik geliştiğinde, hasta PAS tip II'ye sahip olarak yeniden sınıflandırılır. PAS tip III, HLA sınıf II genleri ile ilişkilidir.

PAS III ayrıca üç alt kategoriye ayrılmıştır:

1. PAS tip IIIA - tip I DM'li otoimmün tiroidit.

2. PAS tip IIIB - zararlı anemili otoimmün tiroidit.

3. Vitiligo ve / veya alopesi ve / veya diğer organa özgü otoimmün hastalığı olan PAS tip IIIC- Otoimmün tiroidit.

Bu sendrom orta yaşlı kadınlarda görülür, ancak her yaşta insanda görülebilir. Sendrom, kadınlardan erkeklerden daha yaygındır. Tip III PAS'ın klinik özellikleri, etkilenen endokrin bezlerinin dışavurumlarının bir takımyıldızıdır. Organa özgü otoantikorlar bu hastaların serumlarında bulunur.