Mutasyonların Protein Yapısı ve Fonksiyonu Üzerine Etkisi (455 Kelime)
Mutasyonların protein yapısı ve işlevi üzerindeki etkilerinden bazıları şunlardır:
Daha önce belirtildiği gibi, DNA replikasyonu sırasında, doğru bazın konumlandırılmasının muhafaza edildiği; ve herhangi bir hata devam ederse, kanıt okuma ve tamir mekanizmalarıyla düzeltilmesi sağlanır. Bununla birlikte, DNA'da UV ışınları, X ışınları ve bazı kimyasal maddeler gibi çevresel mutajenler nedeniyle baz değişiklikleri mümkündür. Dolayısıyla, bir AT baz çifti bir GC çiftine dönüştürülebilir ve bu nokta mutasyonu, soy tarafından kalıtsal olabilir. Benzer şekilde, ilave bir bazın eklenmesi de mutasyona neden olabilir.
Resim İzniyle: courses.md.huji.ac.il/81817/Course_2010/img/protein_SC.gif
Bazı özel koşullar altında, DNA zincirleri arasında çapraz geçiş ve rekombinasyon da DNA parçalarının silinmesine veya eklenmesine neden olabilir. Böylece, genlerdeki mutasyonlar mRNA'da değişikliklere ve dolayısıyla protein yapısında ve fonksiyonunda değişikliklere neden olur.
Geçiş sırasında ve DNA iplikçikleri arasındaki rekombinasyon sırasında daha önce belirtildiği gibi, DNA parçalarının silinmesine veya eklenmesine neden olabilir. Burada, genlerin bir yerden diğerine karıştırılması, bu genlerin yanlarındaki DNA sekanslarının benzerliğine dayanarak mümkündür. Bu tür genler popüler olarak 'atlama genleri' olarak bilinir.
Bu tür mutasyonların etkisi, proteinlere yansıyacaktır. Bunun nedeni, genden türetilen mRNA'nın bir baz olmaması veya değişmiş bir baz olması olacaktır. Eğer mutasyon tek bir bazın veya bir DNA segmentinin kaybını veya ilavesini içeriyorsa, o zaman enter okuma çerçevesi mutasyon bölgesinden değişecektir ve biri yeni bir amino asit setine sahip bir proteine girebilir ve bu çerçeve kayması mutasyonu.
Bazı diğer durumlarda, mutasyon, normal bir kodonu, anlamsız bir kodona dönüştürebilir ve bu nedenle protein sentezi duracak ve eksik bir protein gelişecektir.
Tek bir baz değişikliğinin amino asitte bir değişikliğe yol açmayacağı başka durumlar da vardır. Bu, mutasyon üçlü kodonun üçüncü bazında meydana geldiğinde, karşılık gelen tRNA'da antikodon ile etkileşime izin verir. Kodondaki bu pozisyona yalpalama pozisyonu denir.
Proteinde herhangi bir değişikliğe neden olmayan bu mutasyonlar sessiz mutasyonlar olarak bilinir.
Orak hücreli anemi, genetik bir hastalığa, glutamik asidi hemoglobinin P-zincirinin altıncı amino asidinde valine dönüştüren tek bir baz ikamesinden kaynaklanır. Moleküllerin kristalleşmesine neden olur ve kırmızı kan hücrelerinin şeklini bozar ve düşük bir hemoglobinin oksijen taşıma kapasitesine sahip orak şeklinde olur.
Talasemi, başka bir hemoglobin bazlı genetik hastalıktır. Bir talasemi tipinde hemoglobin P-zincirinde çerçeve kayması mutasyonu bulunur.
