4 Başlıca Kromozomal Sapmaları (1594 Kelime)
Başlıca Kromozomal sapma türlerinden bazıları şunlardır:
Tek bir kromozomda birçok genin düzenlenmesi ve varlığı, sadece kromozom sayısındaki değişiklikle değil aynı zamanda kromozom yapısındaki bir değişiklikle de genetik bilgide bir değişiklik sağlar.
Resim Nezaket: neurorexia.files.wordpress.com/2013/05/figure-1-histones-1024×1022.jpg
Kromozomdaki değişim, genetik materyalin belirli bir segmentin kaybolması, kazanılması veya yeniden düzenlenmesi yoluyla değişmesinden kaynaklanmaktadır. Bu değişikliklere kromozomal sapmalar denir. Modifikasyon, kromozomal mutasyonlara neden olur. Kromozomal mutasyonlar doğada çok nadir görülür ancak yapay olarak 'X' ışınları, atomik radyasyon ve kimyasallar, vb.
Kromozomlardaki yapısal değişiklikler, kromozomdaki veya hücre bölünmesi alt birimindeki, yani kromatiddeki kopmalardan kaynaklanır. Her mola, iki farklı yol izleyen 2 uç üretir. (Fig.43.1).
(a) Tekrar birleşebilirler, bu durumda, santromeri içermeyen bu kromozomal segmentin nihai kaybına neden olurlar.
(b) Aynı kırık uçların derhal yeniden birleşmesi veya yeniden kurulması, orijinal yapının yeniden yapılandırılmasına neden olabilir.
(c) Belirli bir bölünmenin bir veya iki ucu, bir değiş tokuşa veya anayasaya aykırı birliğe yol açan farklı bir kırılmayla üretilenleri birleştirebilir.
Mc Clintock (1941), Zea Mays'ta kromozomun parçalandığını ve çoğalmanın takip ettiğini inceledi. Bir eşmerkezli kromatid bulunur. Bir faz sırasında, mil lifleri iki santromere bağlanır, bu da bir kutuptan diğerine köprü oluşumuna neden olur. Köprü, eksikliğe veya çoğalmaya neden olan kopar.
Kromozomal sapmalar 4 ana tiptedir:
(a) Silme (b) çoğaltma (c) ters çevirme ve (d) yer değiştirme. (Şekil 43.2).
(A) Silme veya Eksiklik:
Adından da anlaşılacağı gibi delesyon veya eksiklik kromozom segmentinde bir kayıp olduğunu gösterir. Aradan sonra merkezden olmayan kısım kaybolur. Öte yandan, merkeze bağlı parça, eksik kromozom görevi görür. Köprüler (1917) ilk kez Drosophila'nın Bar bölgesinde yer aldığını gözlemledi.
İki tür silme bulunur:
Terminal silme:
Kromozomun sonuna yakın tek bir mola. Mısır'da tanımlanmıştır, ancak başka şekilde yaygın değildir.
Geçiş reklamı silme:
Kromozom kırılır ve tekrar birleşir, ancak kısım aradan kaybolur. (Şekil 43.3). Silme işlemi, homolog eşleşme sırasında tespit edilir. Eğer bir kromozomun bir kısmı eksikse, diğer kromozomun da sinaps yapabilmesi için şişkin formda çıkarılması gerekir. örneğin, bir kromozomun 1, 2, 3, 4 genleri varsa. Bölüm 2, 1, 3, 4 bırakan bir kromozomdan yoksundur. Sinaps kabarma sırasındaki diğer homolog kromozom veya 2. pozisyonda döngü oluşturur.
Eğer eksik segment fizyolojik öneme sahipse, birey hayatta kalamaz. Baskın gen 'A' eksikse, resesif alel 'a' eksikse kendini ifade edebilir. Buna sahte baskınlık denir.
İnsanlarda, kromozom 5'in silinmesi cri-du-chat sendromu ile sonuçlanır, çocuklar kedi gibi ağlar, küçük başları vardır ve zihinsel engellidirler.
18. kromozomun kısmi olarak silinmesi büyük kulakları ve uzun parmakları olan bir sendromla sonuçlanır.
Mısırda eksiklik polen sterilitesi ile sınırlıdır. Erkek haploid gemetofit eksikliği gösterirken, dişi eksikliği tamamlayan maternal dokudan metabolitleri alabilir. İhmal edilen segment tokaları oluşturur. (Şekil 43.4)
E. coli'deki eksiklik de ayrıca not edilmiştir. Silme işlemi, DNA'nın tek telli olduğunu ve daraltılmış ilmek veya fırça gibi göründüğünü gösterir. (Şekil 43.5).
(B) Çoğaltma:
Burada bir kromozom parçası iki kez tekrarlanır, yani kopyalanır. Drosophila 'X' kromozomunda, ilk kez vermilyon için vahşi tip alel taşıyan (v + ) çoğaldığı keşfedildi ve mutant vermilyon alelini (v) taşıyan 'X' kromozomuna aktarıldı, Bridges, 'X' kromozomu alel v ve v + taşıyordu; her ikisi de vermilyon yerine vahşi tipti. V ve v + ' in eşit özellikleri vahşi tipte etki yarattı. Bu tür "kopya dişiler", ayrılmamış vermilyon erkeklerle çaprazlandığında, bütün kadın soyları, vermilyon ve bütün erkek soyları, yani y, vahşi tipti. (Fig.43.6.)
Çoğaltma türleri:
Çoğaltma çeşitli türdedir. (Şekil 43.7)
Tandem çoğaltması:
Kopyalama segmenti, örneğin, santromere yakın olduğunda, kromozomdaki sekans, santromere denk gelir, e ve f arasında bulunur, segment de, normal pozisyonundan hemen sonra tekrarlanır.
Ters tandem:
Segment çoğaltmada tersine çevrildiğinde, örneğin, çoğaltılmış olan kısım, dedek yerine tapu olarak çoğaltılacaktır.
Yerinden olmuş iki kişilik:
Segment, orijinal konumundan uzak bir yerde, ancak aynı kolda (homobraşiyal yer değiştirme) veya diğer kolda (heterobrachial yer değiştirme) tekrarlanır.
Transpozisyon:
Segment, homolog olmayan kromozomda çoğaltıldığında, transpozisyon denir.
Ekstra kromozomal:
Çoğaltma centromere içerir, buna ekstra kromozomal denir. Tükürük bezinde kromozom kopyaları, çoğaltma heterozigotunda burkulma veya farklı kromozomların bölümleri arasında çapraz eşleşme olarak yaygındır.
(C) Yer Değiştirme:
Bir kromozomun bir bölümünün homolog olmayan kromozomlara transferi, translokasyon olarak bilinir. İki homolog olmayan kromozom üzerinde segment değişimi olduğunda, buna karşılıklı translokasyon denir. Aynı zamanda, bir çift kromozomun homolog olmayan bölümleri, örneğin, 'X' veya 'Y' kromozomları arasındaki bölümlerin değişimini de içerir. Segment kaybolmaz veya eklenmez, sadece değiş tokuş edilir.
İlk olarak Drosophila'da Pale adlı belirli bir 2. kromozom geninin olağandışı davranışlarıyla gözlemlendi. Homozigoz durumda öldürücüdür. Köprüler, ölümcüllüğün homozigot durumda da öldürücü olan 3. kromozomda başka bir genin varlığıyla bastırılabileceğini gözlemledi. Soluk etkiye, abanoz ya da pürüzlü arasında 3. kromozom genine bağlanan pleksus ya da balon gibi küçük bir 2. kromozom ucu eksikliğinden dolayı neden olmuştur.
1926'da Stern, 'Y' kromozomundaki bazı alellerin (sallanan) 'X' kromozomuna translokasyonunu gözlemledi. (Fig.43.8)
Yer değiştirme türleri:
(a) Basit yer değiştirme:
Kromozomda tek bir kırılma ve diğerinin ucuna aktarılır. (Şekil 43.9)
(b) Vardiya veya interkalar translokasyon:
3 kopma içeren ortak translokasyon tipi, bir homolog olmayan kromozomda üretilen mola içine bir kromozomun (örneğin, Pale) iki bir mola bölümü sokulacak şekildedir. (Şekil 43.9B)
(c) Karşılıklı translokasyon veya Kavşak:
İki homolog kromozomdaki tek kopmanın, aralarında bir kromozom segmenti değişimi yarattığı sıkça görülen translokasyon. (Şekil 43.9c)
Translokasyon homozigotu, centromere kaybolmadığı sürece normal homozigot ile aynı sayıda homolog çiftleri oluşturur.
Eşleşme ve mayozun sonucu, iki translokasyonlu segment ve onların normal karşılığı olan translokasyon heterozigotunda farklıdır. (Şekil 43.10). Karşılıklı bir translokasyon, pakilenat aşamasında 4 kromozom kompleksi oluşturur. Bu tür kromozomlar arasındaki kiasmata, ilk mayiyotik bölümündeki 3 ayrı segregasyon paterninde ayrılabilen bir dörtgen oluşturabilir. (Şekil 43.11).
(i) Alternatif ayrışma:
Karşıt veya alternatif homolog olmayan centromerler, zikzak şeklinde aynı kutuba giderler, böylece taşınmamış (1, 2) ve değiştirilmiş (1 1, 2 os) kromozomlar ayrı gametlerde bulunur. Gametler, çoğalma veya eksiklik olmadan tam dengeli bir gen bileşenine sahiptir (Şekil 43.11).
(ii) Bitişik-1 ayrımı:
Homolog olmayan bitişik kromozomlar aynı direğe gider, ancak her gamet, her bir gamette hem kopyalanma hem de eksiklik bulunan kromozom (1 2, 1, 2) içerir (Şekil 43.11).
(iii) Bitişik-2 ayrımı:
Komşu sentromerler yine aynı kutba giderler, ancak bunlar artık hem translokasyonlu hem de translokasyon olmayan kromozomları (1, 1 ′; 2, 2 containing) içermenin yanı sıra homologdur. Çoğaltma ve eksiklikler, genin dengesiz bileşenlerini üretir (Şekil 43.11C).
Bitişik-1 ve bitişik-2 ayrımı, dengesiz gametler üretmektedir. Translokasyon heterozigotlarının verimli gametleri çoğunlukla alternatif ayırma ile sınırlandırılacaktır.
Daha sonra çapraz benzeri bir konfigürasyon gösteren heterozigot translokasyon kromozomlarının sinapzisi bir halka veya sekiz rakamı açar (Şekil 43.12).
Bu tür ayrışmanın sonuçları, genler ve homolog olmayan kromozomlar arasındaki bağımsız çeşitliliğin engelleneceğidir. Kopyalar ve eksiklikler nedeniyle, tek mutant fenotiplerin hiçbiri yavruda görünmeyecektir. Translokasyon heterozigotları düşük doğurganlığa sahiptir. Çoğaltma ve eksiklik derecesi küçükse, dengesiz gametler veya zigotlar mutlaka ölümcül olmayabilir.
(D) Ters çevirmeler:
Kromozomun bir kısmı 180 ° 'de döndürülerek değiştirilir, inversiyon denir. İçindeki genlerin sırası tersine çevrilir.
İnversiyon, bir kromozomda ilmeklerin oluşmasından kaynaklanır. Kırılmalar ilmeklerin kesişme noktasında meydana gelebilir (Şekil 43.13). Kırılan uçların birleşmesi yeni bir kombinasyon halinde gerçekleşir ve ters çevrilir. İnversiyon heterozigotları çiftler halinde ilmekler ve şişkinlikler tarafından oluşur.
Ters Çevirme Türleri:
Paracentric inversiyon: Ters çevrilmiş segment no. centromere içerir. Pericentric inversiyon: Ters segmentler centromere içerir.
Parasantrik inversiyon:
Ters çevrilmiş bölgeye yapılan tek bir geçiş, bir merkezcil kromozomun (2 centromer ile) ve bir servisrik kromozomun (centromere sahip olmayan) oluşması ile sonuçlanacaktır. Kalan 2 kromatitten biri normal, diğeri inversiyon taşıyacak. Diferansiyel kromatid ve acentrik kromatid, bir faz ve bir köprü şeklinde anafazda gözlenecektir (Şekil 43.14). Çift çaprazlama, anafaz I konfigürasyonlarındaki değişikliklere yol açan eksiklikleri ve çoğaltmayı (Şekil 43.15) gösterir.
Pericentric inversiyon:
Pericentrik inversiyonda, centromere, ters çevrilmiş segmentlerdedir. Pakilen evresinde, mayozdan sonra ortaya çıkan 4 kromatidin 2'sinde eksiklikler ve kopyalar olacaktır. Hiçbir dicentric köprüsü veya acentric fragmanı gözlenmez (Şekil 433). Pericentric inversiyonda, iki kırılma centromere eşit olarak yerleştirilmezse, kromozom şeklindeki bir değişiklik ortaya çıkar. Bir metacentric kromozomu alt-metasentrik olabilir ve bunun tersi de olabilir (Şekil 43.17).
