Genetiğin Tarihsel Geçmişi (diyagramla açıklanmıştır)
Genetiğin Tarihsel Geçmişi hakkında bilgi edinmek için bu makaleyi okuyun!
İçindekiler:
- Giriş:
- Mendel İlkeleri:
- Ayrışma Kanunu (Mendel İlkesi I)
- Bağımsız Çeşitler Hukuku (Mendel İlkesi II)
Genetik, kalıtımsal özelliklerin incelenmesidir; kalıtım, kalıtımsal özellikler ile çevresel faktörler arasındaki etkileşimin bir sonucu olarak bireyin büyüme ve gelişme kapasitesini belirleyen bir süreçtir.
En zeki yaratık olan adam, kendini çok merak ediyor. Ailelerin çocuklarının ebeveynlerine benzeme eğiliminde olduğunu bulur. Ebeveynlerden veya her iki ebeveyne ait fiziksel ve zihinsel özellikleri miras alırlar.
Ayrıca, belirli bir insan popülasyon grubundaki bireyler, muazzam farklılıklara rağmen, kendi aralarında bazı genel benzerlikler göstermektedir. Benzerlikler babalık karakterlerinin mirasından kaynaklanmaktadır; erkeklerin bazı doğal özellikleri biyolojik olarak kuşaktan kuşağa aktarılmaktadır. Genetik bilimi, kalıtım ve değişkenlikle ilgilenen önemli bir disiplindir.
Aslında, genetik, kalıtımsal özellikleri araştırırken, kalıtım kalıtımsal özellikler ile çevresel faktörler arasındaki etkileşimin bir sonucu olarak bireyin büyüme ve gelişme kapasitesini belirleyen bir süreçtir.
Kalıtım çalışması, insanın kökenini ve ırkların önemini anlamak için yeterli ışığı atar. Örneğin, kaplanlar, ırklarının özelliklerini miras alan küçük kaplanlar olur. Öte yandan, genetik çalışma kalıtım mekanizmasını araştırıyor ve insan evriminin iç özelliklerini ortaya koyuyor.
Farklı hayvan türlerinin ve bitkilerin yakından gözlemlenmesi, kalıtımın ve varyasyonun sürekli bir operasyonunun doğada devam ettiğini ortaya koymaktadır. İki erkek kardeş dışında hiçbiri iki kardeşin aynısı değil. İniş ile ilgili kişiler arasında bu benzerlik eksikliği genellikle varyasyon olarak adlandırılır.
Değişim, bir bireyin iç kurulumunda ya mutasyondan kaynaklanabilecek cinsten farklılıklar nedeniyle ya da fenotipte geçici değişikliklere neden olabilecek çevresel olarak ortaya çıkan farklılıklar nedeniyle temel bir değişikliği ifade eder.
Üçüncü bir varyasyon kaynağı, ebeveynlerin melezliğine bağlı olabilir. Örneğin, eğer ebeveynler belirli bir özellik için heterozigos (veya melezler) ise, göz rengini söyleyin, o zaman kahverengi ve mavi gözlere sahip yavrular olmak oldukça mümkündür. Değişim daha büyük veya daha düşük derecelerde meydana gelebilir, ancak çoğu durumda yararlı olduğu kanıtlanmıştır. Avantajlı değişim için yeni formların evrimi mümkün olmuştur. Bu nedenle kalıtım ve çeşitlilik genetik çalışmalarda aynı derecede önemlidir.
Genetik terimi, üretmek ya da büyümek ya da bir şey olmak anlamına gelen Yunanca sözcük geninden gelmektedir. 1905 yılında William Bateson tarafından icat edildi. Fakat bu bilimin başlangıcı bu tarihten daha önce gerçekleşti veya oldu. Üç botanikçi, De Vries (Hollanda), Correns (Almanya) ve Von Tschermak (Avusturya), 1900 yılında genetiğin temel ilkelerini tanımladı.
Birbirlerinden bağımsız çalıştılar, ancak hiçbiri krediye sahip değildi. Çünkü, genetik bilimi 1866'da Brunn, Avusturya'lı Gregor Johann Mendel'in çabasıyla doğmuştu; bu botanikçiler otuz dört yıl sonra işi yeniden keşfetti.
Webster'a göre genetik, büyük ölçüde evrimsel yönleriyle ilgili organizmalar arasında kalıtım ve varyasyonla ilgilenen bir biyoloji dalıdır ”. Kısacası, ebeveynler ve soyları arasındaki benzerlikleri ve tek bir türün bireyleri arasındaki farklılıkları açıklayan ilkeler ile ilgilenen bir bilim olarak tanımlanabilir. Böylece, genetik bir kalıtım ve varyasyon bilimi olmuştur.
Kalıtım, ebeveynlerden soylarına bulaşan ve bireyin karakterlerinin gelişimini yöneten, genler olarak bilinen farklı bir işlevsel birimin aktivitesini içerir. Karakter veya özellik, bir organizmanın morfolojik, anatomik, fizyolojik, biyo kimyasal ve davranış özelliklerini gösterir.
Karakter değişimi, genlerdeki değişim için üretilir. Bu nedenle genetik, genlerin yapısı, organizasyonu, iletimi ve işlevi ve bunlarda varyasyonun kökeni ile ilgili bilim olarak tanımlanabilir.
Farklı nesnelere dayalı çalışma olarak, farklı genetik alanları düşünülebilir. Örneğin, Hayvan genetiği ve Bitki genetiği, çalışmanın amacı olarak sırasıyla hayvanlar ve bitkiler ile ilgilidir. Virüs genetiği ve Mikrobiyal genetiği, virüsleri ve mikropları sırasıyla çalışma konusu olarak kabul eder.
İnsan genetiği yalnızca insanın kalıtımını ele alır. Ayrıca, Moleküler genetik ve Popülasyon genetiği, iki özel alan genellikle Klasik genetikten ayrılır. Moleküler genetik, çoğunlukla fizik ve kimya, fonksiyon, replikasyon, mutasyon, rekombinasyon, regülasyon ve evrimi göz önüne alarak genetik malzemenin doğası ve özellikleri ile ilgilenir.
Popülasyon genetiği, matematiksel ve istatistiksel olasılıklarla ilgili serbestçe yetişen bireylerin doğal değişken popülasyonundaki kalıtımın işleyişiyle tedavi eder. Bununla birlikte, Klasik genetik, yalnızca iki biyoloji müttefiki dalının yani Sitoloji (Hücre biyolojisi) ve Genetik (kalıtım bilimi) arasındaki yakın ilişkiyi gösteren değil, aynı zamanda kromozomların kimyasal ve genetik organizasyonu ile korelasyonu olan Sitogenetik olarak da adlandırılabilir. davranışsal kalıtım kalıpları.
Bu (sitogenetik), kromozomların çeşitli yönleri ve organizmaların karakterlerinin gelişimi üzerindeki etkileri hakkında net bir resim sunar. Genel düzeyde, sitogenetik ve genetik birbirinden farklıdır. Ancak, moleküler seviyede bunlar çok net bir şekilde tanımlanmamıştır. Klasik miras hesabı, 'üreme materyalinin bireyin vücudunun tüm bölümlerinden geldiğine ve dolayısıyla karakterlerin doğrudan nesile aktarıldığına' inanan Hipokrat'a (400BC) dayanmaktadır.
Aristoteles'e (350BC) göre üreme materyalleri aslında vücudun parçalarını yapmak yerine üreme yoluna yönelen besin maddeleridir. Hipokrat ve Aristoteles'in kalıtım konusundaki fikirleri oldukça farklı olsa da, kalıtımın doğrudan olduğu ve bireylerin belirli bölümlerinden türetilen veya amaçlanan maddelerin soylara aktarıldığı konusunda ortak bir görüş paylaşıyorlardı. Hipokrat ve Aristoteles'e çağdaş başka birçok Yunan filozof ve biyolog da kalıtsal prensiplerle ilgili gözlem ve spekülasyonlar yapmıştır.
O dönemin biyologlarının çoğu, bazı ilkel organizmaların canlı olmayan maddelerden, yani çürüyen organik maddelerden kaynaklandığına inanıyordu. Süreci kendiliğinden nesil denirdi. Kendiliğinden nesil doktrini on sekizinci yüzyılın ortasına kadar çok yaygındı. William Harvey (1578-1657) ilk önce tüm hayvanların yumurta ve spermden kaynaklandığını, bunun da gelişim süreci üzerinde uyarıcı etkisi olduğunu düşündü.
Hollandalı hekim Regnier de Graaf (1641-1673), her iki ebeveyne ait özelliklerin, memelilerde soylarda ifade edildiğini belirtti; Her iki ebeveyn de kalıtsal karakterlerini yavrularına aktarır. Yine, Hollandalı bir mikroskop yapımcısı, Anton van Leewenhoek, bir dizi monte lens içeren kaba el yapımı bir mikroskop yapıldığında, insan sperm hücrelerini gözlemledi. Ayrıca diğer bazı hayvanların spermlerini de gözlemlemişti.
Üreme sürecinin, erkeklerin kadınlarla birleşmesi veya kopyalanmasıyla gerçekleştiği uzun zamandır bilinmekle birlikte, erkek ve dişinin katkısı, daha özel olarak kalıtsal materyallerle ilgili gerçekler bilinmiyordu. Bu büyük bir tartışma konusuydu. Bununla birlikte, Aristoteles (beslenmenin dişiler tarafından sağlandığı sırada semenden spesifik şekli türettiği) kavramı hayvanlarda sperm ve ovaların, bitkilerde polen ve yumurtaların keşifleri ile on yedinci ve on sekizinci yüzyıllarda daha da geliştirildi. .
William Harvey'in spekülasyonuna dayanarak, birçok biyolog fikirlerini ve çalışmalarını geliştirdi ve cinsiyet hücrelerinden biri olan sperm veya yumurtalardan birinin bir organizmanın işlevini minyatür olarak yerine getirmesi için yeterli olduğunu belirtti. Uygun beslenmenin alınması üzerine yetişkin oranında geliştirilmelidir. Böyle bir teori Preformasyon teorisi olarak bilinir. Hayvansalistler veya spermistler ve yumurtalıklar arasındaki on dokuzuncu yüzyıl boyunca uzun tartışmalar devam etti.
Spermistler veya hayvan kültürleri, spermin önceden oluşturulmuş minyatür yaratığı içerdiğine inanıyordu. Öte yandan, yumurtalıklar yumurtalığın önceden oluşturulmuş organizmayı içerdiğini doğruladılar. Her ne kadar Preformasyon teorisi bugün modası geçmiş olsa da, hala çok erken dönemdeki belirsiz kavramların yerine mantıklı bir üreme kavramı sağlamıştır.
Daha sonra Preformasyon teorisinin yerine geçen teori, Epigenesis teorisi olarak bilinir. Bu Wolff (1738-1794) tarafından önerilmiştir. Wolf'a göre ne sperm ne de ova, her biri döllenmeden sonra yetişkin bir organizmaya dönüşme potansiyeline sahip, farklılaşmamış bir materyal içermekteydi.
Epigenesis teorisi on dokuzuncu yüzyılın biyologları arasında kabul görmüştür. Bununla birlikte, şu anda hem spermin hem de yumurtanın tamamen farklılaşmamış malzemeden oluşmadığı açıkça bilinmektedir, ancak aksine, kalıtsal materyali, genleri içeren kromozomları taşırlar.
Fransız bilim adamı Jean Baptiste Lamarck (1744-1829), uzun bir süre boyunca organların kullanılmasının ve kullanılmamasının, neslin özelliklerini belirlediğini belirtti. Edinilmiş karakterlerin mirası olarak bilinen bir teori geliştirdi. Modem evrim teorisinin kurucusu Charles Darwin (1809-1882), bir organizmanın dokularının ve hücrelerinin, bitki ve hayvan bedenleri arasında dolaşan ve sonunda cinsiyet organlarına dolanan gemmüller denilen küçük parçacıkları veya granülleri fırlattığını ileri sürdü. orada gamet olarak toplanır.
Karşı cinsteki gemüller, döllenme sırasında eklenir, bu da birlikte döllerde maternal ve baba organları ve dokuları karışımının gelişmesine yol açar. Bu nedenle kalıtsal özelliklerin ebeveynlerden yavrulara aktarıldığı düşünülmektedir.
Bu mekanizma, Pangenesis doktrininin özü olarak düzenlenmiştir. Darwin, yazılarında, "Pangenez" teorisinin, Hipokrat'ın iddia ettiği kalıtsal konseptden hiçbir şekilde farklı olmadığını belirtti. Bir Alman biyolog, August Weismann (1883 - 1914), hayvanlarda üremeyi açıklamak için germ-plazmanın veya germ-plazma teorisinin devamlılığı teorisini önerdi.
Bu teoriye göre, 'germplazm' yavruya herhangi bir değişiklik yapmadan iletilir, ancak germplazmdaki (mutasyon) bir değişiklik kalıtımsal bir değişime neden olabilir. Aslında, teori iki farklı doku türünü, yani bir bireyin vücudundaki somatoplazmayı ve germplazmayı ayırt etti. Somatoplazma veya vücut dokuları, bireyin hayatta kalması ve organizmanın düzgün işleyişi için gereklidir, ancak cinsel üremeye katkıda bulunmaz.
Doğal olarak, somatoplazmada herhangi bir değişiklik gelecek nesile iletilemez. Öte yandan, germplazm, cinsel üremenin temeli olan gametleri üretir. Germplazmadaki değişiklikler yeni nesillere kolayca iletilir.
Weismann, edinilen karakterlerin miras alınmadığını açıkça belirtti. Vücudun özelliklerinde meydana gelen değişikliklerin, germplazm tarafından üretilen gametlerin kalitesini etkilemediğini göstermiştir. Kesin gösteri, germplazm ve somatoplazmanın ayrılığını buldu; pangenesis ve edinilmiş karakterlerin kalıtımı hipotezlerini bertaraf etti. Mendel'in bahçe bezelyeleri (Pisum sativum) ile ilgili deneylerinden önce, John Knight ve John Goss, her ikisi de İngiltere'den aynı bitkide üreme deneylerini yapmıştı. 1799'da John Knight, iki çeşit bezelye arasında geçiş yapmıştı - pigmentsiz ve pigmentli.
Boyanmamış çeşidin yeşil sapı, beyaz çiçekleri ve renksiz tohum kabukları vardı. 1824'teki John Goss, yeşil (mavi) tohumlu ve sarı (beyaz) tohumlu bitkilerle aynı şeyi yapmıştı. Deneysel prosedürü, stamenlerin normalde yeşil tohumlu bezelyelerden uzaklaştırılmasını ve tozlaşma, sarı tohumlu bezelye stamenlerinden meydana geldi. John Knight da karşılıklı haç yaptı.
Hem Knight hem de Goss'un deneysel sonuçları oldukça dikkate değerdi, ancak üreme deneylerinde kullanılan bezelye sayısını saymadı. Sonuç olarak, Gregor Mendel'in daha sonra 1866'da yayınlayabildiği temel kalıtsal mekanizmayı bulamadılar.
Knight ve Goss temel olarak, tarım ve bahçecilikte kullanılmak üzere geliştirilmiş bitki ve hayvan çeşitlerinin ticari olarak kazanılmasına yönelik deneyimlerini amaçladı. Kalıtsal mekanizmalarla ilgili herhangi bir bilgi aramamışlardır. Bununla birlikte, Hipokrat'ın kalıtım konusundaki spekülasyonları, Mendel tarafından önerildiği ve 1866'da yayınlandığı gibi kalıtımın temel ilkelerinin oluşturulmasına kadar itiraz edilmedi. Ancak, Mendel'in anıtsal eserinin büyük ölçüde yaklaşık 34 yıl boyunca göz ardı edilmesi utanç verici bir konu.
Bu deneylerden, Mendel, kalıtım birimini, şimdi gen olarak adlandırdığımız ve sıvı olmayan bir faktör olarak adlandırdı. Bir genin iki aleli, birbirleriyle bir araya gelmek için ne söyleyeceklerini bir şekilde etkilemez. Evrensel olarak kabul görmüş iki miras kanunu önerdi - ayrımcılık yasası ve karakterlerin baskınlığını açıkladığı bağımsız çeşitlilik yasası.
Ne yazık ki değerlendirilmedi ve makalesi 1900 yılına kadar birçok kütüphanenin yığınında unutuldu, üç botanikçi DeVries (Holland), Correns (Almanya) ve Von Tschennak (Avusturya) tarafından yayınlanan gazetelerde bağımsız olarak yeniden keşfedildi. veya Mendel'dekine benzer sonuçlar.
Büyük olasılıkla 1881'de Focke tarafından yapılan ve 1895'de Bailey tarafından kopyalanan bir referans aracılığıyla Mendel tarafından makaleyi öğrenmeye başlamışlardı. Darwin'in çağdaşları olmasına rağmen (kalıtımda) Mendel'in çalışmalarından habersiz olması talihsiz bir durumdu. .
Dolayısıyla, Mendel'in ilkelerini görmezden gelen Darwin, karakteristiklerin kalıtsal aktarımını hesaba katmak için Pangenesis adlı teoriyi önerdi. Darwin, Mendel'i ve çalışmalarını bilseydi, Mendel'in kalıtımla olan katkısının önemini yalnızca takdir edemezdi, kalıtım bilgisi, Doğal Seleksiyon teorisini açıklamadaki en büyük zorluklardan birini ortadan kaldırmak için kullanılacaktı. Bununla birlikte, Mendel'in makalesinin yeniden keşfedilmesi, genetik alanında bir araştırma hızı başlattı.
Mendel İlkeleri:
Gregor Mendel'in (1822-1884) bahçe bezelye (Pisum sativwn) konusundaki deneyleri genetik çalışmalarda önemli bir dönüm noktası olarak görülmektedir. Şu anda Çekoslovakya'nın bir parçası olarak Kuzey Moravya'da doğdu. Babası bahçecilik ve bahçecilikten çok etkilendi; Mendel meyve bahçesinde onunla birlikte çalışıyordu ve yavaş yavaş doğaya ilgi duyuyordu.
21 yaşındayken Brunn'daki (şu anda Çekoslovakya'daki Brno) Ağustos'taki manastıra girdi. Dört yıl sonra, 1847 yılında, bir keşiş veya rahip olarak görevlendirildi. Hayatının geri kalanı, çeşitli bitki türlerinin çeşitleri arasında sayısız haç yaptığı manastırda geçirilmiştir.
1851 yılında, 1853'e kadar fizik, kimya, matematik, botanik ve zooloji gibi tüm temel bilimleri çalıştığı manastır makamlarının tavsiyesi üzerine Avusturya Viyana Üniversitesi'ne girdi. Bundan sonra 1854 yılında manastırda öğretmen oldu ve orada 12 yıl görev yaptı. 8 Şubat 1865'te Brunn Doğa Tarihi Derneği'nden önceki deneylerinin gerçeklerini ve rakamlarını sundu.
Son olarak, “Bitki Hibridizasyonunda Deneyler” başlıklı 46 sayfalık makalesi, Brunn Doğa Bilimleri Çalışmaları Bildirileri’nde bir sonraki yıl 1866’da yayınlandı. Avrupa ve Amerika, ancak 1900 yılında üç botanikçi tarafından yeniden keşfedilene kadar 34 yıl boyunca ciddi bir ilgi görmedi.
Mendel'in başarısı, deneylerinin sonuçlarını yorumlayabilmesinin yanı sıra kalıtım mekanizmalarının temelini oluşturan prensibi tanımlayabilmesi için mükemmel analitik zihnine atfedilebilir. Bu bakımdan Mendel, genetiğin babası olarak adlandırılmayı hak ediyor.
Mendel genetiğinin prensipleri, Ayrışma Kanunu ve Bağımsız Çeşitler veya Rekombinasyon Yasası gibi iki “yasaya” dayanmaktadır. Mendel'in hibridizasyon deneylerindeki başarısı, sadece denemenin uygunluğunun dikkatlice değerlendirilmesinden sonra seçilen bahçe bezelye haçlarının tasarımında sağlam bir yargı hissi olduğunu gösterir.
Son deneyleri için toplam yedi farklı karşıt karakter seçti:
1. Uzun veya cüce olan bitkinin uzunluğu.
2. Çiçeklerin eksensel (gövdesi boyunca dağıtılmış) veya terminali (üstten çarpmış) konumu.
3. Olgunlaşmamış kapsüllerin rengi (sarı veya yeşil).
4. Şişmemiş veya daraltılmış olgunlaşmamış kapsüllerin şekli.
5. kotiledonların rengi (yani olgun tohumların besleyici kısımları), sarı veya yeşil.
6. Tohumun şekli (dış yüzey), yuvarlanmış ve pürüzsüz veya buruşuk.
7. Tohum kabuğunun rengi, gri veya beyaz. (Çiçeğin rengi genellikle tohum kabuğunun rengiyle ilişkilendirilir; genellikle beyaz çiçekli bezelye beyaz kabuklu tohumlar geliştirir ve menekşe çiçeği gri kabuklu tohum üretir.)
Bu şekilde, Mendel yedi karakter ayrı ayrı her özellik için ayrı ayrı haçlar uygulayarak test etti. Her seferinde sadece bir özellik düşündü.
Ayrışma Kanunu (Mendel İlkesi I):
Mendel'in zamanının popüler inancı, dişilerin, bitkiler için besin sağlayan toprağa benzer şekilde, soyların gelişimi için maddeyi sağladığı idi. Mendel, melez nesillerdeki karakterlerin gelişimi için iki ebeveynin eşit katkısının gerekli olduğu erkek ve dişi gamet füzyonunu savundu. Ayrıca, şimdi çeşitli karakterlerin büyümesinden sorumlu genler olarak bilinen faktörlerin varlığını da ileri sürdü. Bir nesilden diğerine aktarılan bu faktörlerdir; karakterler kendi başlarına aktarılamaz.
Mendel, görünüm (Fenotip) ve genetik makyaj (Genotip) arasında açık bir ayrım yapmıştır ve baskınlık ve çekicilik kavramını ortaya koydu. Farklı nesillerdeki farklı genotipleri ve fenotipleri belirlemeye yönelik formülleri, insanın kalıtım kalıpları hakkında düşünmede çarpıcı bir değişiklik getirdi.
Mendel, denemesine, manastır bahçesinde ayrı ayrı yetiştirilen, uzun boylu ve cüce olan iki saf yemiş çeşidini (suşları) çaprazlamakla başladı. Uzun boylu bitkiler yaklaşık 6 ila 7 feet yükseklikte iken cüce bitkiler yalnızca 9 ila 18 inç yüksekliktedir. Çevresel faktörler, toprak ve nem durumu, bunların büyüme üzerinde herhangi bir etkisi olup olmadığını görmek için Mendel tarafından kontrol edildi.
Mendel ayrıca, bir ebeveyne (Ebeveyn A) başka bir ebeveyne (Ebeveyn B) sahip bir haçta dişi olarak kullanıldığı ve Ebeveyn A'nın başka bir ebeveyne (Ebeveyn B) sahip erkek olarak kullanıldığı karşılıklı çaprazlamaların sonuçlarını not etti. Mendel, erkek ve kadın ebeveynlerin nesillerdeki karakter gelişimine eşit katkı sağladığından emin oldu; Karşılıklı çarpıların sonuçları her zaman aynıdır.
Karşılıklı haç dışında, Mendel diğer haçlar arasında mono hibrid, dihidrit, trihidrit vb. Tek bir karakter için farklı olan iki ebeveyn arasındaki haç, monohybrid cross olarak adlandırılırken, iki veya üç karakter için farklı olan ebeveynler arasındakiler sırasıyla dihidrit ve trihidrit çaprazları olarak bilinir.
Bununla birlikte, ilk deneyde Mendel sadece mono hibrid haç olarak kabul edildi. İki özellikten biri, en uzun boylu olan, birinci nesil neslinde ifade edildi, yani tüm açık kaynaklar, ebeveynlerinden birine benzeyen uzun boylu bulundu. Mendel, bu hibrit nesli ilk filial (F1) nesli olarak tanımlarken, iki saf çeşit ilk nesil nesli içeren haç ebeveyn nesli (P) olarak kabul edildi.
Mendel ayrıca birinci neslin (F1) uzun üyeleri arasında bir geçiş ayarlayarak devam etti. Elde edilen sonuç çarpıcı şekilde farklıydı. İkinci evlada kuşak (F2), 3: 1 oranında karışık kuşak boylu ve cüce çeşitlere yol açmıştır. Ara form üretilmedi.
F2 kuşağının, her ikisi de ebeveynleri uzun olmasına rağmen, dördüncü yüksek bitkilerden ve dördüncü cüce bitkilerden oluştuğunu not etmek ilginçtir. Sonraki nesillerdeki böyle bir haç (F3, F4, F5 ve benzeri) ayrıca 3: 1 oranında uzun boylu ve cüceler çeşitliliği vermiştir. Öte yandan, cüce bitkiler birbirleriyle geçildiğinde, tüm yavrular cüce olarak ortaya çıkmıştır. İkinci nesilde (F2) ayrıca cüce kalırlar; uzun boylu bir bitki üretilmedi (Şekil 6.11).
Burada Mendel, bir çift zıt karakter arasında geçiş ayarladı. Tek bir özellikte farklılık gösteren iki ebeveyn suşu içeren bu tür haç, Monohybrid cross olarak adlandırılmıştır. Mendel her özelliği bir birim faktörü ya da karakteri olarak tuttu. Herhangi bir organizmanın özelliğini belirleyen Mendel faktörleri artık gen olarak kabul edilmektedir; belirli bir genin etkisiyle bir karakter üretilir.
Bir genin iki alelinde olduğu gibi, Mendel faktörleri çiftler halinde ortaya çıkar ve bunlar maternal ve baba kökenlidir. Çünkü ebeveynlerin hem erkek hem de dişi, nesillerdeki karakterlerin gelişimine eşit katkı sağlar.
İlk nesilde (F1), iki ebeveynden sadece birinin karakteri ifade edilir. Bu baskın karakter olarak bilinir. Diğer ebeveynin karakteri F1'de ifade edilmez; böyle bir karakter gizli ya da resesif olarak adlandırılır. Baskın karakter iki tip olabilir.
Birincisi, yalnızca baskın özellik taşıyan soy üreten soy gibi saf olabilir. Bu durumda, faktörler veya aleller birbirine benzer ve böyle bir zigot homozigot olarak adlandırılır.
İkincisi, F1 kuşağı üyelerine benzer bir melez olabilir.
Bu nedenle iki farklı faktör veya alelden oluşan zigotlar bu nedenle heterozigot olarak adlandırılır. Bu nedenle Mendel, sırasıyla homozigot ve heterozigoz için saf ve hibrit terimlerini kullandı. Heterozigöz durumda kendini ifade eden faktör veya alel, baskın olarak adlandırılır; karaktere hükmeder.
Bu nedenle Mendel'in uzun ve cüce bezelye deneyleri hem homozigot hem de heterozigoz zigotları gösterir. Saf yüksek çeşitlilikte, iki faktör (aleller) aynı TT bileşimini oluşturan kalır. Benzer şekilde, saf cüce çeşidi tt kombinasyonunu göstermektedir. İlk evrim neslinin (F1) melez boylu bitkileri, birbirinden farklı iki etkiye sahiptir;
Mendel, deneyinde resesif karakterlerin heterozigoz durumda ifade edilmediğini, resesif homozigotlarda (cüce bezelye) ifade edildiğini açıkça ortaya koydu. Gerçek cins karşıt çeşitler arasındaki çaprazda, F2 soyunu (torun yetiştiriciliği), görünümlerine göre (fenotip) veya genetik kompozisyonlarına (genotip) göre iki şekilde sınıflandırabiliriz.
Fenotip, üç kişiyi dördü boyunda sınıflandırır, genotip ise kuyruklar arasında iki melez (Tt) tanımlar. Genotipik olarak F2 jenerasyonu 1 TT, 2 Tt ve 1 tt'den oluşur. Bu nedenle fenotip ve genotip, genlerin (veya Mendelian faktörlerin) görünür ifadesini ve sırasıyla bir bireyin fiili genetik yapısını ifade eder.
Mendel, F1 hibritlerinde, ana özelliklerin (veya faktörler veya aleller), ara ürünleri üretmek için kaybedilmediği veya karıştırılmadığı, faktörler veya aleller ayrılmış olarak kaldığı önemli gerçeğini keşfetti. Alellerin melez içinde karıştırılmaması ve müteakip segregasyonları (eşit oranda gamette tutulur) Ayrıştırma veya Mendel'in birinci yasasının prensibidir.
Mendel karakterleri ve kromozomlarda bulunan genler arasında iyi bir yazışma olduğu için, ayrışma olgusu, homolog kromozomların mayoz sırasında davranışları temelinde kolayca açıklanabilir.
Ayrışma (ayrılma) sonucunda, bir genin iki aleli ayrılır ve farklı gametlere girer. Bu nedenle, bir gamet, alelden kaynaklanan iki zıt karakterden birini içerir. Bu iki gamet bir araya geldiğinde, her iki allel de zigotta bir gen oluşmasına katkıda bulunur. Herhangi bir karakterin tezahürü için, her iki alel gereklidir.
Bir genin iki alleli aynı nitelikte olduğunda; saf bir karakter üretir. Ancak, iki alel aynı yapıya sahip olmadığında, melez bir çeşitlilik üretilir, fakat baskın genin karakteri ifade edilir. Bu nedenle, bir bireyin görünümü her zaman genetik karakterine uymaz.
Aslında, bir birey tarafından taşınan belirli bir genin veya bütün genlerinin alel türleri, genotip veya genetik yapısı olarak bilinirken, bireyin belirli bir gözlemlenebilir karaktere veya bu karakterlerin tümüne göre görünüşüne atıfta bulunulur. fenotip olarak.
Genotip ve fenotip kavramları Mendel tarafından açıkça belirtilmiş, ancak terim daha sonra tanıtılmıştır. Mayoz sırasında homolog kromozomların ayrılması, bir genin iki allelinin ayrılmasının nedeni olarak kabul edilebilir, çünkü alleller homolog kromozomlardaki aynı pozisyonlarda bulunur.
Bağımsız Çeşitler Hukuku (Mendelian II. İlke):
Bir seferde sadece bir karakterin kalıtımı üzerine yapılan araştırmalar Mendel'in gen kavramını formüle etmesini sağlamıştır.
Bu konseptin temelleri:
(i) Her karakterin gelişimi gen tarafından kontrol edilir.
(ii) Her gen, iki karakterli biçimde mevcuttur; karakterin zıt biçimlerini yöneten aleller.
(iii) Bir genin iki alleli, aynı hücrede bir arada olduklarında birbirlerini değiştirmezler.
(iv) Her somatik hücrenin bir genin iki kopyası vardır (özdeş veya farklı aleller), ancak gametlerin sadece bir kopyası vardır.
(v) Bir genin alelleri ayrışır ve hibritin farklı gametlerine geçer ve
(vi) Genler, bir nesilden diğerine geçen miras birimleridir.
Bir organizma aslında sadece bir karaktere sahip değildir, alternatif formlarla birlikte birçok özelliğe sahiptir. Bu nedenle, ikinci aşamada Mendel, hibrit ve polihidr geçişleri ile ilgilenmiştir. İlk kuşakta (F1) bir araya gelen farklı karakteristik özellik çiftlerinin, ikinci kuşakta (F2) (ve ayrıca diğer gelecek kuşakta) bir kural olarak ayrıldığını buldu.
Her bir karakter çifti diğerlerinden bağımsız olarak miras alındığından, Mendel, bu prensibi Bağımsız Çeşitler Kanunu olarak belirlemiştir. Herhangi bir iki karakterin bağımsız olarak ayrılmasının sonuçları, olasılık yasasına göre kolayca tahmin edilebilir. Olasılık yasası, klasik genetik ilkesinin temel kavramdır. Populasyon genetiği ilkesi de olasılık yasasının dikkate alınmasına dayanmaktadır.
Basit bir şekilde olasılık, bir olayın meydana gelme olasılığıdır. Bir olay, bir şeyin oluşmasıdır. Örneğin, bir madeni para olması durumunda, bir fırçanın içinde kafa veya kuyruk oluşumu bir olaydır. Deneme, bir olayın gerçekleşmesi için sağlanan bir fırsatı ifade eder.
Böylece, bozuk parayla yapılan bir denemede, baş ya da kuyruk oluşur; ikisi de bir anda görünemez. Bu şekilde, deneme altında, madalyonun kafası her zaman kuyruğu ve tersi hariç tutar. Doğal olarak bu olaylar karşılıklı olarak özeldir. Karşılıklı özel olayların olasılığı, basit bir formül, P = 1 / n ile belirlenir, burada p = tek bir karşılıklı ayrıcalıklı olayın olasılığı ve n = bu tür olayların toplam sayısı.
Bu örnekte, birbirini dışlayan olayların toplam sayısı iki, yani baş ve kuyruk. Bir atışta bir kafa (veya kuyruk) alma olasılığı bu nedenle 1 / 2'dir. Dolayısıyla bir olayın olasılığının, o olayın ortalama sıklığını ifade ettiği anlaşılmaktadır.
Tersine, bir olayın ortalama sıklığı olasılığıdır. Başka bir olay kategorisi, iki veya daha fazla olayın yakından ilişkili olduğu ancak olaylardan birinin meydana gelmesi, kalan olayın olasılığını hiçbir zaman etkilemeyen bağımsız olay olarak adlandırılabilir.
Örneğin, iki mısır, A ve B, birlikte veya ayrı ayrı atılırsa, birinci madeni para (A) durumunda baş veya kuyruğun oluşması, ikinci madendeki (B) kafanın veya kuyruğun oluşma olasılığını etkilemez. . Bu şekilde, madeni para A'da baş ve kuyruk oluşumu B madeni paradan bağımsızdır. Dolayısıyla, bağımsız olaylar olarak adlandırılabilirler. Nitekim, iki veya daha fazla bağımsız olayın meydana gelme olasılığı, birbirinden etkilenmeden bir araya gelir.
İkinci deney serisinde, Mendel, yuvarlak (yumuşak) sarı tohumlardan safkan bir türünü, buruşuk yeşil renkli tohumlardan başka bir safkan türünü geçmiştir. Hem yuvarlak hem de sarı renkteki genlerin kendi alelleri üzerinde, buruşuk ve yeşil baskın olduklarını çoktan belirlemişti.
Dolayısıyla bu durumda, tohum şekilleri ve renkleri için bağımsız ayrılmanın sonuçları kolayca tahmin edilebilirdi. Tohumun şekli ve rengi bağımsız olaylar olduğundan, ayrışma düzenleri de bağımsızdı.
İki zıt tohum şekli (yuvarlak ve buruşuk), tıpkı tohum renginin diğer iki zıt biçiminde olduğu gibi (sarı ve yeşil) karşılıklı olarak özel olaylardı. Bu nedenle, çeşitli karakter formlarının olasılıkları, mono-hibrid haçlar durumunda, ikinci jenerasyonda (F2) görünen formların frekanslarına karşılık gelir. (Yuvarlak 3/4, buruşuk 1/4, sarı 1/4 ve yeşil ¼). Mendel bu oranı 3: 1 veya (3 + 1) 2 olarak değerlendirdi . Diğer bir deyişle, 9: 3: 3: 1 oranı, her karakter farkı için bir tane olmak üzere iki oranın üst üste binmesinin sonucudur.
Bununla birlikte, fenomen Mendel tarafından yapılan özel deney ile gösterilebilir. Yuvarlak ve sarı özelliklerin baskın alelleri için RR ve YY sembolleri kullanılmıştır. Kırışıklık ve yeşil için resesif özellikler sırasıyla rr ve yy olarak sembolize edildi.
Ana nesil (P), iki saf bezelye çeşidi - yuvarlak sarı (RRYY) ve buruşuk yeşil (kuru) ile oluşturulmuştur. Çaprazlandıklarında, genotip RY ve ry'ye sahip iki çeşit gamet üretildi. Döllenmeden sonra, ilk filial nesilde (F1), bu gamlar genotip RrYy ile çift melezlere (dihidrid) neden oldu. Fakat bütün bu yavrular, baskın aleller olarak R ve Y'nin varlığı için görünüşte yuvarlak ve sarıydı; r ve y sadece resesif olarak kaldı.
Böylece, F1 dihidridler, bir RrYy kombinasyonu ile heterozigoz olmuştur. Her biri (erkek ve dişi), eşit frekanslarda RY, Ry, rY ve ry gibi faktörleri (aleller) içeren dört çeşit gamet üretti. Dişinin dört gameti, erkeğin dört gameti ile birleşmek için eşit şansa sahiptir. Kombinasyonlar, toplantı ihtimalinin sıklığına bağlıdır.
Zigotların sayısı, dört erkek gamet sınıfı ile dört erkek gamet sınıfı ile çarpılarak belirlenebilir. F2 jenerasyonunda 4 × 4 veya 4 2 veya 16 kişiden oluşan genotipler bulunur. Bu diyet hibrid yuvarlak (RRYY) ile buruşuk yeşil (rryy) bezelye tohum çeşitleri arasında geçmektedir (Şekil 6.5).
Şekil 6.6'daki kontrol tahtası, ortalama olarak 9/16 (16'dan 9'u) kombinasyonun hem Rand Y, hem de 3/16 (16'dan 3'ü) R'yi taşıdığı 16 F2 bireyin analizini ortaya koymaktadır. 3/16 (16'dan 3'ü) Y'yi taşır, ancak R'yi değildir ve on altı kişiden sadece biri / 16'sı ne R ne de Y taşır.
Sonuç olarak fenotipik bir oran veya orantı, 9: 3: 3: 1 bulunur. Bunun anlamı, ikinci nesil (F2), 9 yuvarlak sarı tohum, 3 yuvarlak yeşil tohum, 3 buruşuk sarı tohum ve 1 buruşuk yeşil tohum bulunacağı anlamına gelir. Bu nedenle, Bağımsız Çeşitlilik Yasası iki (veya daha fazla) allel çiftinin bağımsız olarak gametlere ayrılmasını (veya ayrılmasını) belirtir. Mendel, dört çeşit erkek ve dişi gametin (RY, Ry, rY ve ry) F1 neslinin dihidritlerinden (RrYy) üretildiğini gözlemledi.
Bu, eşleştirilmiş alellerin (R ve r) ve (Y ve y) birbirinden tamamen bağımsız olarak ayrılmasından veya ayrılmasından ve bu eşleştirilmiş allellerin hiçbirinin aynı gamete girememesi nedeniyle gerçekleşti. Başka bir deyişle, R her zaman r ve Y'den y'den ayrılır. Ayrıca, bir çifte (örneğin Rr) ait olan allellerin ayrılığı veya ayrılması, gametlerde (Meioslar sırasında) başka bir çifte (örneğin, Yy) ait olanlara referans göstermez.
Aynı prensibi takip ederek, üçlü (üç karakterde farklı ebeveynler) çaprazlamadan 8 farklı gamet elde edilir. 8 erkek ve 8 dişi gamet, 27: 9: 9: 9: 3: 3: 3: 1 oranına sahip sekiz farklı fenotipik sınıfta sınıflandırılabilecek toplam 64 zigotik kombinasyon elde etmek için rastgele birleşir.
Mendel, F2 popülasyonunun büyüklüğü için mükemmel olan farklı tür gametlerin sayısını belirlemek için genel formüller önermişti. Mükemmel bir F2 büyüklüğü, her genotipin en az bir kez meydana gelmesi beklenen minimum F2 birey sayısını gösterir.
Buna göre, bir melezde, n sayısı gen için ayrıştırma, 2 n farklı tür gamet (erkek ve dişi) üretilmesi beklenmektedir. 2 n'lik erkek gametin, 2 n farklı dişi gamet ile birleşmesi, mükemmel F2 popülasyonunun büyüklüğü ile ilgili 4 n olası zigotik koşul sağlar.
Bağımsız çeşitlilik yasası olan Mendel'in bu ikinci prensibi, genetiğin önemli bir işareti olarak kabul edilir, ancak sınırlaması vardır ve bu nedenle evrensel bir yasa olarak değerlendirilemez. Sadece farklı kromozomlarda yer alan iki (veya daha fazla) alel çifti, gamet oluşumu sırasında bağımsız çeşitlerini sürdürebildiğinde geçerlidir.
Aksine, eğer iki (veya daha fazla) gen veya allel aynı kromozomda bağlanırsa veya yerleştirilirse, herhangi bir bağımsız çeşitlilik olamaz. Genlerin çoğu genellikle bağlı kaldığı gibi koşullar altında, bu ilke, uygulama için çok az kapsam bulur. Aksine, bu durumlarda, farklı genlerin veya alellerin ayrılması, büyük ölçüde bağlantı ve geçişin boyutuna bağlıdır.
