İnsandaki Cinsiyete Bağlı Kalıtım Hakkında Faydalı Notlar (diyagramla birlikte)

Cinsiyete bağlı kalıtımla uğraşırken, esas olarak cinsiyet kromozomları veya allozomları tarafından taşınan genlerle ilgileniyoruz.

Cinsel üreme, biyolojik dünyada, genetik değişkenliği üretmenin etkili bir yolu olarak büyük önem taşır. Gamet denilen iki özel haploid hücrenin füzyonunu içerir - bir erkek gamet ve bir dişi gamet. Vakaların çoğunda, erkek ve kadın bireyler, iki kategoriye ayrılabilecek birçok özellik özelliğinde farklılık gösterir: Birincil ve İkincil seks karakterleri.

Birincil cinsiyet karakterleri, erkek ve kadın bireylerin gamet üreten organları ile ilgilidir ve zigotta bulunan genlere bağlıdır.

İkincil cinsiyet karakterleri, genital kanallar, cinsel organlar ve vücuttaki diğer birçok karakteristik işaret gibi bir türün erkek ve kadın bireyleri arasında tutarlı farklılıklar gösteren karakterlerdir.

İnsanda, bu sekonder cinsiyet karakterleri yüz kılı, meme bezi gelişimi, ses perdesi, kas gelişimi, deri altı yağ birikimi vb. İle ilgilidir. Aynı zamanda, insan erkek ve dişi hormonlarının dış uygulaması (sırasıyla testosteron ve östrojen, ) özelliklerin yoğunluğunu değiştirmeye yardımcı olur.

Bir genotipin organizmadaki genotipin ifadesi IS iken bir genotipin bir organizmanın asıl yapısı olduğunu zaten biliyorduk. Genotipler genellikle tek bir lokustaki aleller cinsinden tarif edilir. Çeşitli alternatif formlarda bulunan genler, allelorf veya allel olarak bilinir. Doğal olarak, kromozomlar çiftler halinde ortaya çıktıkça, homolog bir çiftin her bir kromozomunda aynı lokusta bir alel olduğu bulunmuştur. Bu düzenleme, alel yapısına göre ya homozigos veya heterozigoz koşullara yol açar.

Daha önce belirtildiği gibi, homozigot birey, bir homolog çiftin her bir kromozomunda, belirli bir genetik lokustaki iki özdeş alel formunu gösterir. Ancak heterozigoz birey, iki homolog kromozomun lokasyonunda her zaman alternatif karakter alellerine sahiptir.

Cinsiyete bağlı kalıtımla uğraşırken, esas olarak cinsiyet kromozomları veya allozomları tarafından taşınan genlerle ilgileniyoruz. Her bir cinsiyet kromozomunun (X ve Y kromozomu), segmentlerden birinin iki kromozom - X ve Y arasında homolog kaldığı iki segmentten oluştuğu varsayılabilir.

Homolog segmentlerdeki genetik materyaller hücre bölünmesi sırasında değiş tokuş yapma şansına sahip olsalar da, X ve Y kromozomunun bu bölümünde yer alan genlerin çok az önemi var gibi görünmektedir ve bu nedenle kısmen cinsiyete bağlı olarak adlandırılmaktadırlar. Bu özellikler bazen, ya X kromozomu ya da Y kromozomu aracılığıyla otozomal özellikler kadar basit bir şekilde iletilir. Öte yandan, X ve Y kromozomlarının homolog olmayan bölümleri büyük öneme sahiptir çünkü cinsiyete bağlı gerçek genler üzerlerinde bulunur.

Tamamen Y'ye bağlı genler holandrik olarak adlandırılır ve bu tür kalıtım çok nadir görülür. Bazı durumlarda da şüpheli sayılırlar. Daha ziyade, X kromozomunun homolog olmayan segmentindeki genler, en yaygın cinsiyet-bağlantılı gen tipleridir ve cinsiyet-bağlantılı terimi genellikle X-bağlantılı özellikler olarak adlandırılır.

Bu genler esas olarak X-kromozomu tarafından taşındığından, genel olarak cinsiyete bağlı genler olarak adlandırılır ve bunlara özgü kalıtım paterni cinsiyete bağlı kalıtım olarak adlandırılır. Bu nedenle, cinsiyet belirleyici kromozomlardan (genellikle X-kromozomu) birinde belirtilmesinin cinsiyete bağlı özellikleri belirlemesi belirli bir aleldir.

Drosophila'da Seks Bağlantısı:

1910'da TH Morgan, meyve sineğinin genetiği üzerinde çalışırken, Drosophila melanogaster, Columbia Üniversitesi'ndeki laboratuarında beyaz göz rengine sahip bir erkek sineğe rastladı. Drosophila'da normal göz rengi kırmızıdır; beyaz renk mutasyon nedeniyle ortaya çıktı. Kırmızı göz rengi bu nedenle vahşi tiptir ve beyaz göz rengi için alelinde baskındır. Morgan kalıtım paternini aradı ve cinsiyete bağlı genin varlığını keşfetti.

Drosophila'da dört çift kromozom (2n = 8) vardır. Bunlardan bir çift heteromorfik kromozom cinsiyet tayini ile ilgilidir. Erkek heterogamatiktir (XY) ve dişi homojendir (XX).

X kromozomu çok sayıda gen içerir ve esas olarak ökromatinden oluşur. Y-kromozomu büyük ölçüde etkisizdir ve herhangi bir gen aleline sahip değildir, çünkü heterokromatinden oluşur. Bu nedenle, erkek sineğinde (XY) fenotip, X kromozomunda bulunan genler tarafından belirlenir.

Tek bir X-kromozomunun varlığı için, erkek sineği hemizigoz olarak adlandırılabilir. Bu, erkeğin normal ikinin yerine bir genin yalnızca bir kopyasına sahip olduğu anlamına gelir. Bunun aksine dişi sineği, iki X-kromozomunda (XX) cinsiyete bağlı iki takım gen taşır.

Kadın sineğinde cinsiyete bağlı iki gen (alel) bulunduğundan, baskın gen kendini ifade eder. Eğer her iki gen de resesif ise, resesif genler kendilerini ifade etmeyi sağlar. Ancak erkek sineklerde durum farklıdır çünkü doğası gereği baskın veya resesif bir gene (alel) sahiptir ve her iki durumda da gen kendini ifade eder. Bu nedenle, tüm erkek sinekler baskın veya resesif olsun, özelliği gösterme yeteneğine sahiptir.

Kırmızı gözlü dişi sineği (XX) beyaz gözlü erkek sineği (XY) ile geçtiğinde, F1 neslinde, tüm erkek ve dişi bireyler kırmızı gözlüdür. F2 neslinde, bütün dişiler kırmızı gözlü, ancak bütün erkekler kırmızı gözlü değildir. Erkeklerin% 50'sinde beyaz göz var. Fenomen, Şekil 6.11'de şematik olarak gösterilmiştir.

Ayrıca, beyaz gözlü dişi (XX) ile kırmızı gözlü erkek (XY) arasında karşılıklı bir çapraz düzenlenebilir. F1 kuşağında, bütün dişi sinekler kırmızı gözlü olacak ve tüm erkekler beyaz gözlü olacaktır. Şimdi eğer F1 neslinin uçları birbirine geçerse, F2 neslinde kadın bireylerin% 50'si kırmızı gözlü olarak ortaya çıkacaktır. Benzer şekilde, erkek sineklerin% 50'si kırmızı gözler gösterecektir. Bu, bu neslin hem erkek hem de dişilerinin% 50'sinin beyaz gözlü olacağı anlamına gelir. (Şekil: 6.12)

Drosophila'da kırmızı-beyaz renkli göz renginin kalıtımı, cinsiyete bağlı genlerin kuşaktan kuşağa aktarımına özgü kalıbı ortaya koymaktadır. Bu genlerin otozom yerine X-kromozomunda yer alması çok ilginçtir. Ayrıca, göz renginin cinsiyet ifadesiyle hiçbir ilgisi yoktur; cinsiyet bağlantısının tek kriteri göz rengindeki genin X kromozomu tarafından taşınmasıdır.

X'e bağlı (cinsiyete bağlı) kalıtımın karakteristik özelliği, burada erkeklerden erkeğe yani babadan oğula hiçbir özellik iletiminin mümkün olmamasıdır. Çünkü erkeğin X-kromozomu (baba) oğullarına bulaşmaz, kızlara geçer. Fakat aynı baba, cinsiyetle bağlantılı özelliklerini kızları aracılığıyla torunlara aktarabilir. Bu nedenle, fenomen, genetikte çapraz geçişli kalıtım olarak adlandırılmıştır. Bu çapraz geçiş kalıbı sadece anne homozigos bir resesif (XX) olduğunda ve baba dominant (XY) geni taşıdığında mümkündür.

Genetikçiler genellikle deneylerini kontrollü ortamlarda yetiştirilebilecek standart organizmalar üzerinde yaparlar. Modern genetik teorisinin çoğu, küçük sinek olan Drosophila'nın çalışmalarına dayanıyor. Çünkü bu hayvan laboratuvarda nispeten az sorun ve masrafla çok sayıda yetiştirilebilir.

Yumurtadan yumurtaya cinsel bir nesil, on günde tamamlanabilir; Tek bir çift yüzlerce yavru üretir. Dahası, türler dünyanın her yerinden toplanabilir. Ilıman veya tropik iklim çok fazla değişiklik göstermez. Yine, türler az sayıda kromozom gösterdiğinden, onları gözlemlemek oldukça kolaydır.

Erkeklerde Seks Bağlantısı:

İnsanın X kromozomunda bulunan genler, Drosophila'nın cinsiyete bağlı özelliklerinde olduğu gibi aynı kalıtım kalıbını takip eder. Ancak, insandaki bağlantı çalışması hiç de kolay değildir, çünkü insan durumunda, bu tür bir çalışma, nesiller boyu karakterlerin kalıtımını not etmek için bilinen bir soyağacı ister.

İnsandaki X ve Y kromozomlarının yakından incelenmesi, X'e bağlı özelliklere yönelik genlerin çoğunun, Y kromozomunda karşılık gelen homolog bir bölge bulunmayan X-kromozomu bölümünde bulunduğunu ortaya koymaktadır. Y kromozomunun boyutu nispeten küçüktür ve çok az sayıda gen içerir.

Dahası, tıpkı Drosophila gibi, insan hemizigozdur. Sadece bir tane X-kromozomu var. Y kromozomunda, X kromozomunda yer alan genlere karşılık gelen hiçbir alel olmadığından, erkek tarafından taşınan cinsiyete bağlı tek bir resesif gen (X kromozomu yoluyla) fenotipteki etkisini ifade eder.

Bununla birlikte, cinsiyete bağlı bir özellik için kalıtımın karakteristik özellikleri aşağıdaki gibi özetlenebilir:

1. Normalde, cinsiyete bağlı özellikleri yöneten genler, erkek ebeveynlerden doğrudan erkek soylarına aktarılmaz. Çünkü bireyler X kromozomunu annelerinden alırken, erkek ebeveynleri Y kromozomuna katkıda bulunur.

2. Bir erkek cinsiyetine bağlı genlerini tüm kızlarına aktarır, çünkü dişiler babalarından iki X-kromozomundan birini alır. Bu kızlar, sırayla, bu geni erkek soylarının yarısına iletir. Böylece, cinsiyete bağlı bir resesif gen, bir erkekten dişi soyuna ve daha sonra bu dişilerin erkek soyunun yarısına aktarılır. Bu nedenle cinsiyete bağlı tüm genler erkeklerden kadınlara geçer ve daha sonra F2 neslinin (büyük çocuk neslinin) erkeğine geri döner. Bu çapraz geçiş kalıbı, Drosophila'da bulunanlarla aynıdır.

3. Cinsiyete bağlı genler Y kromozomunda bulunmadığından, heterogametik cinsiyet (insan erkeği) bu tür genler için hemizigozdur, yani cinsiyete bağlı genlerin sadece bir aleline sahiptir. Bu nedenle, cinsiyete bağlı genlerin resesif alelleri kendilerini hemizigoz durumda ifade eder, homozigos durumda kendilerini homojenik cinsiyette ifade edebilmeleri gerekir. Cinsiyete bağlı resesif özelliklerin heterogametikte homojenik cinsiyetten daha sık olmasının nedeni budur.

Bu nedenle cinsiyet bağlantısının nedeni iki nedenden dolayı gösterilebilir:

(i) X kromozomunda bir genin yeri

(ii) Y kromozomunda alelinin olmaması.

Örneğin, insanda, Y kromozomunun uzun kolu X kromozomunun kısa koluna homologtur. X kromozomunun o bölgesinde yer alan genler cinsiyete bağlı kalıtım göstermezler. Aksine bu tür genler, alelleri Y kromozomunda bulunuyorsa, normal otozomal kalıtım paterninden geçer.

X kromozomunda alel içermeyen Y-kromozomunun homolog olmayan bölgesinde birkaç gen keşfedilmiştir. Bu tür genler tamamen farklı bir kalıtım modelini takip eder. Örneğin, Y'ye bağlı genler nedeniyle hipertrikoz insidansı (kulaklarda uzun kıllanma) bulunur.

Drosophila'da yaklaşık 150 gen cinsiyete bağlıdır. İnsanlarda 200'den fazla gen cinsiyet bağı gösterir; Bunların çoğu genetik hastalıklara neden olur. Cinsiyete bağlı insan özelliklerinin bazı iyi bilinen örnekleri, hemofili (havaya maruz kaldığında kanın pıhtılaşması yetersizliği), renk körlüğü (bir veya diğer rengi, örneğin yeşil rengi algılayamama), optik atrofi (optik sinirin dejenerasyonu) ), genç glokom (göz küresi sertleşmesi), genç glokom (göz küresi sertleşmesi), miyopi (yakın görüşlü), kusurlu iris, epidermal kistler, distikiyazis (çift kirpikler), beyaz oksipital kıl, mitral darlığı (anormallik) mitral kapakçığın kalbi), kistik fibroz vb.

Durumlar şu şekilde açıklanabilir: Yukarıda belirtilen kusurlardan herhangi biri olan bir erkek normal bir homozigoz dişi ile evlenirse, oğullarının tümü normal olacaktır. Ancak kızları, neredeyse normal görünmelerine rağmen, belirli hastalık veya kusur için taşıyıcılar (heterozigoz) olacaktır.

Bu durum cinsiyete bağlı resesif gen nedeniyle oluşur. Kızları (taşıyıcılar) normal erkeklerle evlendiklerinde, oğullarının% 50'si tamamen normal olurken, % 50'si defekti. Birkaç somut durum, durumu anlamada yardımcı olacaktır.

Erkeklerde Kırmızı-Yeşil Renk Körlüğü:

Belki de insanda en iyi bilinen cinsel ilişki örneği renk körlüğüdür. Birkaç renk körlüğü türü bilinmektedir, ancak en yaygın tür, X'e bağlı resesif bir özellik olan kırmızı-yeşil körlüğüdür. Bu renk körlüğünden muzdarip kişiler, kırmızı renk ile yeşil renk arasında ayrım yapamaz. Bireysel olarak, kırmızı renk körlüğü, protanopya olarak adlandırılır, yeşil renk körlüğü deuteranopya olarak bilinir.

Normal görme genotipi (XX), renk körlüğü (XX ') ile sembolize edilebilir. x, renk körlüğü için cinsiyete bağlı resesif geni gösterir. Bir renk körü adam 0 (Y) normal bir kadınla (XX) evlenirse, F1 neslinde tüm erkek nesiller (oğullar) normal (XY) olacaktır. Dişi soyları (kızları) yine de normal fenotip göstereceklerdir, fakat genetik olarak heterozigoz (XX) olacaktır. Bu kızların çekingen renk körlüğü genini taşıdığı için, bu özelliğin taşıyıcılarıdır.

Normal görmeye sahip böyle bir taşıyıcı kadın (renk körlüğü için heterozigoz) normal bir erkeğe (XY) evlenirse, F2 neslinde aşağıdaki soy beklenebilir: Kızları arasında% 50 normal ve% 50 hastalıklar için taşıyıcıdır; Oğullar arasında% 50'si renk körü ve% 50'si normal görmeye sahip.

Yine, eğer taşıyıcı bir kadın (XX ”) renk körü bir adamla (XY) evlenirse, F1 neslinde aşağıdaki nesil beklenir. Kızların% 50'si renk körü ve% 50'si bu hastalığın taşıyıcılarıdır; Oğullar arasında% 50'si renk körü, % 50'si ise normal görmeye sahip.

Renk körü kadın (XX) normal bir erkekle (XY) evlenirse, F2 neslinde ortaya çıkan erkek soyları (oğulları) tamamen renk körlüğü olacak ve kadın soyları (kızları) tüm renk körlüğü taşıyıcıları olacaktır. Bu nedenle, renk körü erkeğin oluşumu renk körü kadından daha sık olacaktır.

Erkeklerde Hemofili:

Erkeklerde cinsiyete bağlı başka bir resesif gen, Hemofili veya kanama için olandır. Bu tipte, kan havaya maruz kaldığında kolayca pıhtılaşmaz, böylece küçük yaralanmalar bile uzun süreli kanamalara neden olabilir ve ölüme neden olabilir. Bu özellik ilk olarak bir Avrupa Kraliyet Ailesi'nde gözlendi; Kraliçe Victoria (1819 - 1901) kendisi de bu resesif genin taşıyıcısıydı.

Oğullarından biri olan Albany Dükü Leopold, sadece 31 yaşındayken hemofili nedeniyle öldü. Kraliçe Victoria’nın soyağacı kaydı, bazılarının (kızlarının) erkek torunlarının aynı zamanda hemofilik olduklarından, hastalığı iki kızına aktardığını ortaya koyuyor.

Bir kadın hemofili için bir gen taşıyor olabilir ve heterozigoz durumda (XX), hastalığın herhangi bir görünür etkisi göstermez. Fakat hastalığı oğullarının% 50'sine bulaştırabilir. Hemofili kadınlarda çok nadir görülür, çünkü bu hastalığa sahip olmak için kadının resesif genlerle birlikte monozigot (XX) olması gerekir. Hemofilik bir kadın normalde şiddetli kanama nedeniyle ergenlikten önce ölür.

Hemofilik bir erkeğin çocukları arasında, tüm kız çocukları hemofili taşıyıcılarıdır, ancak oğullarının hiçbiri (çocuk annesinin hemofilik veya heterozigos taşıyıcı olmaması şartıyla) hastalıktan etkilenmez. Bu, babanın kızlarına X kromozomu verdiği X'e bağlı kalıtımın karakteristik özelliklerinden biridir, ancak oğulları X kromozomu almazlar. Bu nedenle, X'e bağlı özelliklerin babadan oğula aktarılması söz konusu değildir, ancak torunlar bu özellikleri sık sık kızları aracılığıyla alırlar. Bu nedenle, bu özellik aynı zamanda çapraz kalıtım kalıbını takip eder.

Bir hemofili taşıyıcısı kadın normal bir erkekle evlenirse, kızlarının% 50'si normal olur; diğer% 50 taşıyıcılar olacak. Oğullar arasında% 50 normal, diğer% 50 hemofiliac olacaktır. Normalde hemofilik erkek doğum sıklığı 10.000'de 1 civarındadır ve hemofilik kadın doğumu 100.000.000 doğumda bir kez meydana gelir.